Intanto immaginiamo che la mutazione riscontrata nel bimbo sia risultata da un test genetico (esame del DNA), fatto su una goccia di sangue essiccata, dopo il riscontro di positività del test di screening IRT (test della tripsina). Si sa che il test genetico di 1° livello non evidenzia tutte le mutazioni del gene CFTR, ne evidenzia in genere solo circa l’85%. Pertanto non si può concludere per la condizione di portatore sano (una sola mutazione CFTR presente) se prima non si sia fatto il test del sudore e/o l’analisi di mutazioni CFTR con un test genetico più complesso di 2° livello. Immaginiamo che questo sia il test del DNA ora in corso: se emergesse una seconda mutazione CFTR, questo darebbe significativo supporto alla diagnosi di fibrosi cistica. In questo caso però è stato fatto anche un doppio test del sudore. Non ci viene detto con quale metodo sia stato fatto. Se il metodo è stato quello classico, detto di Gibson e Cooke, e le due raccolte di sudore erano sufficienti, i valori riscontrati (Cloro 90 e 74 mEq/L rispettivamente) sono decisamente positivi e quindi avvalorerebbero la diagnosi di fibrosi cistica. Va ricordato che i bambini con fibrosi cistica possono non presentare segni e sintomi della malattia nei primi mesi di vita: lo screening neonatale viene fatto proprio per riconoscere la malattia prima che dia segni importanti, in modo di poterla trattare molto presto e adeguatamente. Tuttavia, nel caso della domanda c’è già stato un ricovero ospedaliero per un episodio di malattia respiratoria (bronchiolite). Questo va messo nel conto delle considerazioni che i medici curanti (si spera presso un centro specializzato per la fibrosi cistica) dovranno fare in questo momento.