Nei casi dubbi, come quello descritto dal nostro interlocutore, occorre far riferimento ai sintomi, al cloro sudorale, alla genetica.
La sintomatologia e i rilievi descritti sono compatibili con la fibrosi cistica, ma anche con altra patologia. Oltre alla broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO, c’è stata abitudine al fumo in passato?), occorre considerare anche la dismotilità ciliare, responsabile sia di sinusopatia che di bronchiectasie. In questo caso i test diagnostici sono rappresentati dalla misura del movimento-battito ciliare o dalla microscopia elettronica delle cilia, prelevate con “brushing” delle cellule nasali.
Il valore del cloro sudorale è nel range dubbio (30-60 mEq/L), anche se più vicino al limite inferiore.
Per quanto riguarda la genetica, con indagine di 2° livello si intende uno “scanning” completo del gene CFTR, fatto oggi con metodo di sequenziamento di nuova generazione (NGS = Next Generation Sequencing): questo metodo è in grado di rilevare anche varianti rare. Non siamo peraltro sicuri che si tratti di questo metodo di indagine poiché il nostro interlocutore riferisce di un referto che riporta: “Soggetto non portatore delle varianti patogenetiche ricercate”. Questo referto farebbe supporre che in realtà è stata fatta una indagine di 1° livello con ricerca delle più comuni varianti patogenetiche. Se così fosse, sarebbe necessario passare ad un sequenziamento completo del gene CFTR con uso della tecnica NGS per identificare anche varianti rare.
Infine, nei casi dubbi, è importante ricorrere, per la diagnosi di fibrosi cistica, allo studio del potenziale elettrico nasale, che valuta la funzione del canale del sodio e del cloro delle cellule nasali. Questa indagine è piuttosto complessa e possibile solo in alcuni centri specialistici per la fibrosi cistica.

Per riassumere, l’iter diagnostico di approfondimento dovrebbe comprendere un test genetico di secondo livello con NGS (verificare se è già stato fatto), l’esclusione di una patologia delle cilia (misura del battito ciliare e della microscopia elettronica delle cilia, effettuate su cellule nasali) e di BPCO, ed eventualmente la misura della differenza di potenziale elettrico nasale.