Non abbiamo novità a riguardo del trattamento di mutazioni stop e abbiamo appena pubblicato un aggiornamento delle proposte terapeutiche complessive (1). Secondo quanto riportato dalla pipeline della CF Foundation ELX-02 ha superato la fase I ed è in programma una fase II di sperimentazione clinica, e questo sarebbe un ottimo segnale. Probabilmente ne parleranno al congresso internazionale di Nashville (Tennessee), 31 0ttobre-2 novembre. Nella prossima Convention dei ricercatori FFC (Verona, 14-16 novembre) saranno discussi i risultati di due progetti di ricerca che riguardano le mutazioni stop: il progetto FFC5#2018 (Prof. Di Leonardo, Università di Palermo), che ha sperimentato in laboratorio la possibilità di intervenire non sulla proteina CFTR, ma sul RNA messaggero prodotto dal gene; e il progetto FFC3#2017 (Prof. Lentini e Pibiri, sempre Università di Palermo), che ha scoperto e ottimizzato una molecola (con brevetto depositato) per riavviare la sintesi della proteina interrotta causa mutazioni CFTR stop. Sono progetti meno avanzati nello sviluppo rispetto al composto ELX-02 ma estremamente interessanti in termini di possibilità di ulteriore sviluppo. 1) Stato della ricerca sul trattamento delle mutazioni CFTR stop, Domanda del 17/10/2019