Prima di entrare nello specifico delle domande, ricordiamo che il Kalydeco contiene il principio attivo ivacaftor. Esiste un altro modulatore di CFTR, il Kaftrio, che contiene sempre ivacaftor assieme a tezacaftor ed elexacaftor.

Venendo ai quesiti posti, a inizio gennaio 2024 è uscita la notizia che Vertex ha presentato a EMA (Agenzia Europea per i Medicinali) una domanda per estendere l’uso del modulatore Kaftrio anche a persone con fibrosi cistica con mutazioni diverse da F508del, considerate responsive al farmaco. Su questo sito ne abbiamo parlato qui. La domanda di estensione comprende una lista di 177 mutazioni per le quali la FDA statunitense ha già approvato il Trikafta (= Kaftrio in Europa), 5 mutazioni a funzione residua (in particolare, mutazioni di splicing) e la mutazione N1303K.

Non sappiamo a quale specifica mutazione si riferisca il nostro primo interlocutore ma nel sopracitato elenco compaiono diverse mutazioni a funzione residua, per alcune delle quali Kalydeco era in precedenza considerato il farmaco più adeguato (in alcuni casi approvato solo negli USA , in altri casi sia negli USA sia in Europa). La mutazione R117C, invece, è presente nella lista di 177 mutazioni trattabili con Kaftrio negli Stati Uniti e comprese nella domanda di estensione in Europa.

Va sottolineato che dopo l’autorizzazione da parte di EMA bisognerà comunque attendere anche la decisione di AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco) per l’approvazione in Italia.