Salve, vorrei sapere cortesemente quali sono le linee guida per porre diagnosi di FC. Mio figlio è classificato CFSPID il suo test del sudore è borderline, e per come ho capito potrebbe restare così, e lo spero, ma comunque oltre alle due mutazioni ha affezioni respiratorie frequenti, episodi di stipsi ricorrenti, pseudomonas riscontrato ad un anno di età, stafilococco nell’aspirato tutt’ora presente. Quale è la condizione che fa porre diagnosi? Perché trovo informazioni discordanti, del tipo che è necessario il test del sudore positivo, ma in caso di risultati borderline si procede con la genetica per confermare la diagnosi. A noi sono risultate due mutazioni 5T-12TG e L967S. Si potrebbe andare verso la perdita definitiva dell’etichetta CFSPID a favore di soggetto sano? È vero che i 6 anni sono un età spartiacque fra malattia e non malattia nei CFSPID? Grazie per quello che fate.