Perché la risposta sia d’interesse generale ricordiamo qui che la discinesia ciliare primaria (DCP) è una malattia respiratoria rara, su base genetica, caratterizzata dalla disfunzione delle cilia vibratili che tappezzano la superficie dell’epitelio delle vie respiratorie. Qui una nostra precedente risposta.
Tale disfunzione impedisce il normale scorrimento delle secrezioni respiratorie e quindi la normale detersione delle vie aeree, con conseguente ristagno e infezione del muco entro di esse. Sono pertanto coinvolti tutti gli organi le cui cavità e i cui condotti sono rivestiti da epitelio ciliato (cavità nasali e loro annessi, orecchio medio incluso, bronchi), per cui le manifestazioni sono bronchite cronica, con formazione di bronchiettasie, sinusite cronica con poliposi nasale, otite media cronica. Nel 50% dei casi si ha un’inversione di sede dei visceri (tipicamente il cuore ruotato a destra e il fegato a sinistra), dovuta a un disturbo di rotazione di questi nello sviluppo embrio-fetale: in questi casi si parla di Sindrome di Kartagener. Nei maschi c’è anche ridotta fertilità, dovuta alla ridotta mobilità degli spermatozoi (la coda o flagello degli spermatozoi ha una struttura simile alle cilia respiratorie).
A volte la diagnosi differenziale fra fibrosi cistica (FC) e discinesia ciliare primaria può essere difficile e per questa ragione la nostra raccomandazione è di affidarsi a centri specializzati che possono garantire una corretta esecuzione delle specifiche indagini cliniche e laboratoristiche. La base genetica delle due malattie è diversa e, per la fibrosi cistica, occorre un test genetico specifico e approfondito con ricerca delle mutazioni del gene CFTR (qui con sequenziamento dell’intero gene); per la discinesia ciliare, occorre lo studio approfondito di più geni ritenuti implicati nella malattia (DNAH11, DNAH5, DNAI1, NME8). L’interpretazione della risposta di questi test non è semplice e richiede interazione fra il clinico e il genetista.
Sottolineiamo queste informazioni perché riteniamo che arrivare a una diagnosi sia molto importante, per varie ragioni e non solo quella dell’accesso ai diritti assistenziali, che per la DCP sono dettagliatamente descritti in questa risposta.
Come la fibrosi cistica, anche la DCP richiede continui controlli, riabilitazione respiratoria quotidiana, aerosolterapia, lavaggi nasali, attività fisica a scopo terapeutico, ecc. È vero che nella DCP le infezioni broncopolmonari possono essere sostenute dagli stessi batteri della fibrosi cistica (Pseudomonas aeruginosa e Stafilococcus aureo in particolare), ma il decorso della malattia respiratoria è mediamente più mite. Difficile rispondere al quesito se Pseudomonas nella DCP possa essere eradicato: in FC l’efficacia di vari protocolli terapeutici finalizzati a impedire la colonizzazione del batterio sono stati sperimentati e si sa che se applicati precocemente hanno una discreta percentuale di successo. Però si sa anche che non garantiscono la sua eliminazione per sempre. Non sappiamo se analoghi studi siano stati svolti per la DCP. Una pubblicazione recente sull’argomento (questa) sollecita lo sviluppo di linee guida per il trattamento generale e riporta i risultati di un primo trial clinico internazionale che ha mostrato l’efficacia dell’antibiotico azitromicina nel ridurre la frequenza delle esacerbazioni infettive polmonari, in maniera analoga a quanto avviene per la FC. Crediamo importante per la DCP come per la FC l’applicazione di un insieme di misure terapeutiche (es. fisioterapia) che possono essere avviate subito e avere un impatto positivo ancora prima dell’antibiotico (non sappiamo se questo sia stato fatto nel caso della domanda). E soprattutto, lo ripetiamo, importante è arrivare alla diagnosi ed essere presi in carico da un centro specializzato.
