Innanzitutto bisognerebbe essere certi che nel caso della persona indicata nella domanda si tratti di fibrosi cistica: infatti l'espressione "fibrosi cistica bronchiectasica" potrebbe lasciare qualche dubbio diagnostico.
Comunque, se la diagnosi di fibrosi cistica fatta nella madre della nostra interlocutrice risultasse corretta e confermata, conviene che le persone adulte che hanno stretta parentela con quella persona facciano un test genetico per cercare la presenza in loro di mutazioni del gene CFTR: queste persone hanno infatti una probabilità molto più alta che nelle persone della popolazione generale di essere portatrici (sane) del gene mutato della fibrosi cistica. I parenti che risultassero portatori di questo gene hanno probabilità aumentata di generare figli malati di fibrosi cistica qualora fossero partner di un altro portatore. Pertanto gli "accertamenti", in questo caso genetici, vanno fatti innanzitutto nei genitori prima che nei loro figli.
Per saperne di più, suggeriamo di leggere su questo sito la pagina "
Portatori sani". Per procedere eventualmente agli accertamenti genetici suggeriamo di mettersi in contatto con un centro regionale specializzato per la fibrosi cistica: su questo sito, un elenco di indirizzi, regione per regione, è contenuto nella guida
Il test per il portatore sano di fibrosi cistica.