Dei due farmaci citati nella domanda abbiamo scritto assai spesso su questo sito. Si veda recentemente in "Domande e Risposte": Ragionamenti sui farmaci potenziatori (VX-770) e correttori (VX-809) di CFTR mutata (08.03.11).



Questa domanda ci consente di fare altre considerazioni su questi farmaci, potenzialmente attivi sul difetto di base della malattia. Da essi ci si attende che la proteina CFTR torni a svolgere, almeno parzialmente, la sua funzione. Questo dovrebbe comportare che nei vari organi verrebbero corrette le conseguenze legate alla ridotta idratazione delle secrezioni , impedendo quindi quei processi di progressivo danno degli organi interessati. Tuttavia, è logico pensare che una tale azione sarà tanto più efficace quanto più quegli organi avranno conservato tessuti integri. Per entrare nel dettaglio, se i polmoni hanno già subito un forte processo distruttivo, con bronchiettasie diffuse e fibrosi estesa, la terapia del difetto di base potrà forse limitare la ulteriore progressione del danno ma non potrà ricostituire l'integrità dei polmoni danneggiati. Così per il pancreas: sappiamo infatti che, a causa dell'ostruzione dei canalicoli pancreatici, che avviene già in vita fetale nella maggior parte dei casi, gli acini secretivi si atrofizzano ed il pancreas va incontro a fibrosi diffusa (fibrosi cistica appunto), il che significa che quest'organo, quando raggiunge la condizione di insufficienza pancreatica, non ha più tessuto funzionante da mettere a disposizione per un'azione curativa. E' ragionevole pensare che un farmaco attivo sul recupero della proteina CFTR possa impedire la progressione del processo degenerativo del pancreas qualora intervenga prima che tutto l'organo sia stato distrutto: ciò è immaginabile che possa avvenire nei primi mesi di vita in quei casi in cui l'insufficienza pancreatica si svilupperà in seguito o in quei casi con mutazioni di tipo "lieve" in cui solo nell'età adulta il pancreas può (in alcuni almeno) andare incontro ad esaurimento di struttura e di funzione.