In un bambino con valori di tripsina ripetutamente superiori alla norma, test del sudore con cloro borderline e una mutazione CFTR nel genotipo, il test genetico potrà dare informazioni molto importanti perché sarà indagato un pannello di mutazioni molto ampio, comprendente anche mutazioni poco frequenti. Oppure verrà preso in esame l’intero gene (con il sequenziamento del DNA che lo compone). Quindi l’indagine avrà una probabilità elevata di trovare la seconda mutazione CFTR, se c’è. Se venisse trovata una seconda mutazione, verrebbe diagnosticata la fibrosi cistica; se invece non venisse trovata, purtroppo non si potrebbe ancora escludere la malattia, ma seguire il bambino per un certo arco di tempo con ripetizione del test del sudore. Questo perché oggi non esiste nessuna indagine genetica in grado di diagnosticare tutte le mutazioni del gene CFTR ed esiste una piccola frazione di malati nei quali la seconda mutazione non viene mai scoperta. In questi casi l’esclusione della malattia viene dall’osservazione dell’andamento del bambino per un certo arco di tempo e dalla ripetizione del test del sudore. Tuttavia andrebbe anche segnalato che alcuni portatori sani del gene CFTR mutato (quindi con una sola mutazione) presentano talora alla nascita livelli di tripsina lievemente superiori alla norma e, seppur raramente, test del sudore borderline. Consigliamo la lettura delle risposte: Tripsina elevata alla nascita e portatori sani del gene CFTR mutato (06/02/2007); Un test del sudore “borderline” può predire un decorso più lieve di FC? (12/09/2010); Destino dei risultati borderline del test del sudore (01/05/2008).