Anche questa domanda ci offre lo spunto per ricordare di usare il motore di ricerca del sito e inserire le sigle delle mutazioni per cercare informazioni. In questo modo si possono trovare molte risposte già date per N1303K (ne citiamo una sotto: 1). Invece, per quanto riguarda 1248+1G->C, abbiamo trovato solo che è stata diagnosticata per la prima volta nel 2002 in una bambina francese con FC di 8 anni di età, senza altri dati (fonte: genet.sickkids.on.ca). 1. La mutazione N1303K può avere un difetto di gating ma il problema più importante è il suo grande difetto di maturazione, 21/01/2016