La domanda si riferisce a una nostra risposta del 05.10.16: Feci abbondanti, crescita scarsa, episodi respiratori frequenti possono essere compatibili con FC, ma anche con assenza di FC: il test del sudore, correttamente eseguito, è decisivo per la diagnosi. Avremmo dovuto scrivere più correttamente “è in genere decisivo”. Nel rispondere vorremmo evitare di esprimere un parere diagnostico sul caso, che spetta solamente al medico che conosce questi dati ma più di tutto conosce direttamente la bambina. Qui intendiamo solo offrire elementi utili a ragionare sul percorso diagnostico per i casi, come questo, in cui sembra non essere ancora detta l’ultima parola, integrando quanto abbiamo risposto precedentemente non conoscendo i valori del test del sudore, che in questo caso del tutto “decisivo” non è. Il test del sudore (fatto con quantità sufficienti di sudore) rientra una volta nell’area “borderline” (50 mEq/L) e due volte nell’area dei valori normali per l’età (sotto i 40 mEq/L), benchè ai livelli alti della norma (31 e 38 mEq/L). La presenza di episodi respiratori frequenti, ancorchè non protratti (cioè senza pause libere), e la crescita su una linea di percentili molto bassa (3° centile) potrebbero tener aperto il problema, tanto più che in questa bimba vi era stato un test di screening neonatale FC positivo. Per correttezza informativa, dobbiamo ricordare che vi sono rare forme di fibrosi cistica ad andamento ”mite” che hanno pancreas funzionante e test del sudore con valori borderline o ai livelli alti della norma per la concentrazione di cloro, specie in età infantile. Tuttavia, in questa bimba il test genetico per FC aveva escluso la presenza della mutazione F508del del padre, ciò che non sarebbe compatibile con la diagnosi di FC nella bimba. Il medico potrà ragionare su questi dati, integrandoli eventualmente con qualche altro accertamento, soprattutto per prendere in considerazione patologie diverse che possono pure compromettere la crescita.