Avendo un fratello affetto da FC DF508, mi sono sottoposta tempo fa (nel centro veneto dov’ è in cura mio fratello) all’esame genetico, risultando portatrice sana della suddetta mutazione. All’inizio della mia gravidanza anche mio marito si era sottoposto all’esame genetico, risultando portatore di S1235SR. Il genetista all’epoca ci ha contattato telefonicamente tranquillizzandoci sulle probabilità di malattia del feto e dicendoci che, visti i risultati, la villocentesi non era necessaria. La bambina è nata 5 anni fa e non ha mai manifestato segni di malattia (a parte le classiche influenza stagionali o riniti etc..etc. L’hanno scorso ho deciso di sottoporla al test del sudore per episodi ricorrenti di tosse che mi avevano un po’ allertato. Nel centro in cui è stato svolto l’esame (Emilia Romagna per comodità) il test è risultato borderline. Io avevo sottolineato al momento dell’esame che la bambina era affetta da una forma lieve di fenilchetonuria (non a dieta terapeutica) ma mi era stato detto che questo non influiva sull’esame. Leggendo le vostre risposte ho saputo invece il contrario. Il test del sudore non è stato ripetuto, passando subito all’esame genetico, dove il risultato (definito da loro “normale”) è stato che la bambina non aveva ereditato nessuna mutazione o variante da uno dei due genitori. Ora la mia domanda é: cosa mi consigliate di fare visto che spesso penso a quel test del sudore borderline??? Ribadisco che mia figlia non mi è mai sembrata particolarmente cagionevole di salute però penso anche che mio fratello ha manifestato i primi segni di malattia a 10 anni con la successiva diagnosi di FC a 11 anni, adesso ne ha 27 ed è in lista di trapianto. Grazie