Buongiorno, a nostro figlio di 7 mesi è stata diagnosticata la FC con screening neonatale. Ad oggi gli è stata individuata solo la mutazione N1303K di cui è portatore il padre, mentre la mia (della madre, quindi) non è stata identificata nemmeno con l’analisi di terzo livello effettuata presso l’ospedale di Padova. Al momento il bambino presenta lieve insufficienza pancreatica (a detta dei medici del centro dove viene seguito, assume pochissimo Creon rispetto alla crescita che sta avendo) e nessun altro sintomo. Il test del sudore aveva un valore positivo, ovvero 90. Il fatto che una delle due mutazioni sia, evidentemente, molto rara, può essere indicativo di una maggiore o minore “aggressività” della patologia? O può portare a qualche altra conclusione? Mille grazie.