Non abbiamo trovato sulla variante Q353H informazioni ulteriori rispetto a quelle già descritte: identificata nel 1995 da ricercatori francesi, in un soggetto con sospetto di fibrosi cistica di cui non si sa niente di più. Poi nessun altra segnalazione nella letteratura scientifica o nei database di mutazioni del gene CFTR. La nostra opinione è che, essendo stata accertata alla villocentesi l’assenza della mutazione G542X, non è necessario sottoporre alla nascita la bambina al test del sudore. Il test del sudore ha lo scopo di accertare la malattia fibrosi cistica, dovuta alla presenza di due mutazioni del gene CFTR. In questa bambina c’è una sola mutazione, che per di più potrebbe essere più che una mutazione patogena una variante innocente del gene, quindi ci aspettiamo un test del sudore perfettamente nella norma, perché il portatore ha valori di test del sudore compresi nel range di normalità. Importante è che la bambina sia effettivamente portatrice solo di Q353H e non abbia ereditato la mutazione G542X: a questo proposito meglio conoscere l’accuratezza della risposta del test genetico sul villo (al 99%?), perché se ci fosse qualsiasi ragione tecnica o analitica fonte di dubbio, si potrebbe pensare di ripetere per conferma il test genetico dopo la nascita.