Il risultato della tripsina si può interpretare come positivo ma non marcatamente patologico. Delle caratteristiche della mutazione R352Q abbiamo estesamente informato in una precedente risposta (1), che è da considerare perfettamente aggiornata anche alla data odierna. Si dice che R352Q è mutazione abbastanza rara, che nel malato FC si accompagna per lo più a normale funzionalità pancreatica, indipendentemente da quale sia l’altra mutazione CFTR, R352Q rientra fra le mutazioni trattabili con il potenziatore Kelydeco. Comunque si legga per esteso la precedente risposta. A questo punto, prima di conoscere il risultato del test del sudore non ci sono conclusioni possibili, solo ipotesi. - Test del sudore (si raccomanda di fare il test in doppio con una raccolta di almeno 75 mg di sudore per ciascun test, uno su un avambraccio e uno sull’altro) con valore di cloro inferiore a 30 mEq/L: il bambino potrebbe essere solo portatore sano della mutazione R352Q e il valore della tripsina un falso positivo. I portatori si collocano in genere nella fascia più alta dei valori normali di tripsina. Ricontrollando il valore della tripsina a distanza da quello della nascita (a 20-30 giorni), se fosse solo portatore, la tripsina dovrebbe scendere a valori normali; se rimane elevata orienta verso la presenza di malattia fibrosi cistica. - Test del sudore con valore di cloro compreso fra 30 e 60 MEq/L: valori considerati incerti (borderline) ai fini della diagnosi di FC. Indispensabile raccogliere altri elementi diagnostici attraverso la ripetizione della tripsina nel sangue e un’indagine genetica approfondita usando ampio pannello di mutazioni del gene CFTR o test chiamati di secondo/terzo livello. Lo stesso test del sudore andrebbe ripetuto (a 4 e 6 mesi) per vederne un’eventuale evoluzione. - Test del sudore con valore di cloro ripetutamente superiore a 60 Meq/L: diagnosi di fibrosi cistica, causata dalla mutazione R352Q e da una seconda mutazione da cercare con test genetico più approfondito. Purtroppo i giorni dell’attesa del risultato del test del sudore sono carichi di una comprensibile ansia. Nei centri che funzionano bene l’organizzazione esistente fa di tutto per ridurre l’attesa dell’esecuzione del test e del suo risultato. 1) Una mutazione rara, R352Q, che si associa di solito a pancreas funzionante, 14/09/2016 2) Pagaduan JV, Ali M, Dowlin M, Suo L, Ward T, Ruiz F, Devaraj S “Revisiting sweat chloride test results based on recent guidelines for diagnosis of cystic fibrosis”. Pract Lab Med. 2018 Jan 3;10:34-37. doi: 10.