Ci sembra che le indagini non orientino verso una diagnosi di fibrosi cistica, ma una valutazione più accurata è possibile solo da parte dei medici del centro specializzato che le hanno eseguite. Colpisce in particolare il valore molto basso del cloro sudorale (è stata fatta una sola determinazione?), estremamente improbabile anche nelle forme atipiche di malattia FC. Circa le varianti del gene CFTR identificate, sulle quali non abbiamo trovato nessuna informazione in letteratura, ci sembra che per poterle definire vere mutazioni responsabili di sintomi e segni di malattia FC dovrebbe essere documentato un loro effetto sul funzionamento della proteina CFTR: il test della misura dei potenziali nasali potrebbe essere utile in questo senso. Va anche detto che nel sequenziamento del gene CFTR, come avviene nell’indagine genetica di 2° livello, è frequente trovare varianti puntiformi del DNA genico che non hanno alcun riferimento con la malattia FC. Non sappiamo che età abbia il bambino, quanto severa sia stata la ricorrenza delle infezioni respiratorie e di che entità il danno bronchiectasico evidenziato alla TAC. Se questi elementi fossero importanti, a questo punto la loro causa probabilmente andrebbe cercata nell’ambito di patologie diverse dalla fibrosi cistica.