VX-770 è efficace sia in bambini che adulti con mutazione G551D

8 Aprile 2011

autore

Gabriella

Domanda

Il mio quesito scaturisce dalla lettura di un comunicato stampa di Robert J. Beall, CF Foundation, sui risultati della sperimentazione del VX-770. Lo studio ha superato la Fase III!Questo non può che riempirci di speranza! Lo studio ha coinvolto giovani pazienti che presentano la mutazione G551D, mutazione missense, molto rara in Italia (4% dei malati Fc negli USA). Gli studi verranno estesi anche ad altre mutazioni. Secondo voi, quante probabilità ci sono che il farmaco risulti efficace su altre mutazioni missense e si potrebbe considerare ad oggi una sua potenziale efficacia anche su mutazioni stop (G542x per esempio, che è più frequente in Italia)? Inoltre, i risultati ottenuti possono ritenersi validi anche per gli aduli FC o le loro cellule potrebbero non rispondere adeguatamente al farmaco? Vi ringrazio. Cordialissimi saluti

Risposta

Dei risultati ottenuti con VX 770 in soggetti FC di età superiore a 12 anni (inclusi molti adulti), abbiamo dato notizia su questo sito in "Progressi di Ricerca, 24.02.11:" VX-770: concluso un trial di fase III con risultati molto positivi. Quindi anche negli adulti con mutazione G551D il farmaco è risultato efficace sia nel normalizzare mediamente il test del sudore sia nel ridurre di circa il 10% in media il FEV1 nel corso di 24 settimane di trattamento. Lo studio di cui riferisce la domanda è uno studio parallelo di fase III in soggetti FC di età compresa tra 6 e 12 anni: i risultati che ci sono stati comunicati recentemente sono sovrapponibili a quelli dello studio precedente. Sapremo maggiori dettagli e potremo fare varie considerazioni appena avremo visto per esteso le due pubblicazioni.

Circa l'attività del farmaco per mutazioni diverse da G551D si veda la domanda del 07.04.11 VX-770 e mutazioni diverse da G551D. Di interesse uno studio, presentato all'ultimo congresso FC di Baltimora, che ha testato in vitro l'attività di VX-770 su CFTR interessata da diverse mutazioni, con vario grado di potenziale terapeutico: altre mutazioni di classe III, alcune di classe IV (anche se con minore effetto rispetto alla classe III), ed anche di classe II (solo DF508 e la rara S549R). Non ci risulta che siano state testate mutazioni stop, e del resto queste mutazioni, interrompendo la sintesi della proteina CFTR, non consentirebbero che vi sia CFTR disponibile per un qualche effetto di potenziamento da parte di farmaci, anche se nulla può più sorprenderci nella ricerca.