FFC#5/2004

Screening delle mutazioni di riarrangiamento genomico CFTR in pazienti CF italiani

AREA 5 Ricerca clinica ed epidemiologica

FFC#5/2004

Poiché nei malati di fibrosi cistica esiste una tendenza a formare particolari calcoli renali, si vuol vedere se persone senza apparente fibrosi cistica ma con tendenza a formare calcoli in presenza di eliminazione eccessiva di ossalati e scarsa di citrati non possano avere una forma mite e atipica della malattia Si cercano infatti in questi malati particolari mutazioni del gene CFTR.
€ 0 da raccogliere
0%
€ 45.000 finanziamento totale

Responsabile

Giuseppe Castaldo (Università Federico II – Napoli)

Partner

C. Castellani (Centro Fibrosi Cistica, Verona), C. Bombieri (Biologia e Genetica, Università di Verona), F. Sangiuolo (Dip. Biopatologia e Diagnostica per immagini – Università Tor Vergata, Roma)

Ricercatori coinvolti

Categoria/e

AREA 5 Ricerca clinica ed epidemiologica

Durata

2 anni

Finanziamento totale

€ 45.000

Adozione raggiunta

€ 45.000

OBIETTIVI

Individuare quanto diffuse siano nella popolazione italiana speciali mutazioni, non riconoscibili con i comuni test genetici e caratterizzate da ampie mutilazioni di DNA.

CHI HA ADOTTATO IL PROGETTO

VeronaFiere

€ 45.000

ALTRI PROGETTI DI RETE

I progetti e i servizi da finanziare

AREA 4 Terapie dell'infiammazione polmonare

GMRF#1/2024

Studiare l’iperviscosità del fluido che ricopre le vie aeree per disinnescare il circolo vizioso di disidratazione e infiammazione che danneggia i polmoni delle persone con fibrosi cistica
€ 0 da raccogliere
0%
€ 52.500 €
Finanziamento totale

AREA 1 Terapie e approcci innovativi per correggere il difetto di base, genetica

GMSG#1/2024

Chiarire il ruolo delle proteine di membrana TMEM16A e TRPV4 e della via di segnalazione del calcio nel coordinare i meccanismi di difesa del nostro organismo
€ 0 da raccogliere
0%
€ 189.000
Finanziamento totale

AREA 1 Terapie e approcci innovativi per correggere il difetto di base, genetica

FFC#1/2024

Migliorare l’efficacia di alcuni composti già identificati come attivi su mutazioni di gating (ultra)rare e comprendere il loro meccanismo di azione sulla proteina CFTR
€ 0 da raccogliere
0%
€ 136.500
Finanziamento totale