La Compagnia Vertex ha concluso nel 2013 due studi clinici di fase II con una terapia combinata di Kalydeco (il farmaco potenziatore della proteina CFTR difettosa una volta pervenuta sulla membrana apicale delle cellule epiteliali) con Lumacaftor (VX-809, un farmaco correttore della CFTR-DF508, capace cioè di recuperare la proteina mutata per portarla nella sua sede di azione, la membrana cellulare). Di questi studi abbiamo dato notizie su questo sito in “Progressi di Ricerca”: Nuovo commento agli studi clinici di fase 2 con Lumacaftor (VX-809) combinato a Ivacaftor (VX-770, kalydeco) (23.12.13).

I risultati di questi due studi, seppur limitatamente positivi, hanno indotto la compagnia americana Vertex Parmaceuticals ad avviare due studi di fase III, quindi su più largo numero di pazienti omozigoti per la mutazione DF508 (due copie del gene mutato) e con protocollo diverso. Gli omozigoti per questa mutazione variano, a seconda delle aree geografiche, dal 25% al 45% della popolazione totale con fibrosi cistica. Secondo il comunicato Vertex del 30 gennaio 2014, i risultati di questi due studi si potrebbero avere già a metà del 2014 e forse ne avremo qualche anticipazione al congresso FC Europeo che si terrà a Goteborg verso la metà del giugno prossimo.

Dal comunicato Vertex del 30 gennaio si apprende anche che la FDA, l’agenzia statunitense che presiede all’amministrazione e al controllo dei farmaci, ha autorizzato uno studio di fase II, della durata di 12 settimane, con la combinazione di Kalydeco e un altro correttore di CFTR-DF508, il VX-661. Da uno studio pilota preliminare questo farmaco suggerirebbe un’attività correttrice anche superiore al VX-809, ma questo rimane ancora tutto da provare. Il nuovo studio dovrebbe iniziare nella prima metà del corrente anno 2014.