Ho letto che le diverse tipologie di mutazioni sono in genere caratteristiche di alcuni gruppi etnici, come la W1282X negli ebrei originari dell’Europa centrale. Avendo riscontrato tale mutazione nel mio caso, sarebbe essa riconducibile ad una particolare origine etnica o è una ipotesi priva di fondamento scientifico?
E' vero, alcune mutazioni sono più diffuse in alcuni gruppi etnici: la mutazione W1282X è particolarmente diffusa negli ebrei originari dell'Europa centrale. Questo spiega perché nell'attuale popolazione ebraica dello stato di Israele sia una delle mutazioni più comuni , mentre nella popolazione italiana ha una frequenza non superiore al 2% (1).
Chi è portatore di una mutazione del gene CFTR lo è per ragioni genetiche, nel senso che ha ereditato la mutazione genetica da uno dei suoi genitori e questi a sua volta da un suo genitore e così via. Il genitore può essere indifferentemente il padre o la madre. Se la mutazione in causa è più diffusa in una certa popolazione, in maniera molto grossolana se ne può dedurre che le lontane o lontanissime origini di chi ne è portatore possono risalire a quella popolazione: quindi , per la W1282X possano risalire agli ebrei originari dell'Europa centrale.
1.www.sifc.it , Orizzonti FC, Anno 2, numero 3, 23/11/2006
