Renata Bocciardi

Renata Bocciardi si è laureata in Scienze Biologiche nel 1992 (Università degli Studi di Pisa), nel 1997 ha conseguito il Dottorato in Genetica Umana presso l’Università degli Studi di Torino e dopo un periodo di ricerca in Francia presso Unité364 di Biologia e Immunologia cellulare dell’INSERM (Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale) è rientrata in Italia per proseguire la propria attività e ha conseguito il Diploma di Specializzazione in Genetica Medica (Università degli Studi di Genova). Dal 2010 è Ricercatore Universitario a tempo indeterminato presso il Dipartimento di Neuroscienze, Riabilitazione, Oftalmologia, Genetica e Scienze Materno Infantili (DINOGMI) dell’Università di Genova e dal 2011 è in convenzione con l’IRCCS Istituto Giannina Gaslini in qualità di responsabile di test genetici diagnostici.

Svolge la propria attività di ricerca presso l’UOC Genetica di questo Istituto ed è da sempre impegnata nello studio dei meccanismi patogenetici di base delle patologie genetiche, con particolare interesse allo studio della regolazione dell’espressione genica a livello trascrizionale e post-trascrizionale, e dei meccanismi molecolari coinvolti, considerati possibili bersagli per lo sviluppo di approcci terapeutici innovativi.

Molto recentemente ha iniziato a collaborare attivamente in campo CF, con lo studio molecolare e di espressione di varianti orfane di CFTR, con la caratterizzazione dei trascritti, lo studio dello splicing e la caratterizzazione di alleli complessi del gene, e loro ruolo nella patogenesi di CF e nella risposta ai modulatori. È autrice e co-autrice di 70 lavori su riviste internazionali indicizzate.

• Terlizzi V, Pesce E, Capurro V, Tomati V, Lena M, Pastorino C, Bocciardi R, Zara F, Centrone C, Taccetti G, Castellani C, Pedemonte N. Clinical Consequences and Functional Impact of the Rare S737F CFTR Variant and Its Responsiveness to CFTR Modulators. Int J Mol Sci. 2023 Mar 31;24(7):6576. doi: 10.3390/ijms24076576.
•  Tomati V, Costa S, Capurro V, Pesce E, Pastorino C, Lena M, Sondo E, Di Duca M, Cresta F, Cristadoro S, Zara F, Galietta LJV, Bocciardi R, Castellani C, Lucanto MC, Pedemonte N. Rescue by elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor of the G1244E cystic fibrosis mutation’s stability and gating defects are dependent on cell background. J Cyst Fibros. 2023 May;22(3):525-537. doi: 10.1016/j.jcf.2022.12.005.
• Sondo E, Cresta F, Pastorino C, Tomati V, Capurro V, Pesce E, Lena M, Iacomino M, Baffico AM, Coviello D, Bandiera T, Zara F, Galietta LJV, Bocciardi R, Castellani C, Pedemonte N. The L467F-F508del Complex Allele Hampers Pharmacological Rescue of Mutant CFTR by Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor in Cystic Fibrosis Patients: The Value of the Ex Vivo Nasal Epithelial Model to Address Non-Responders to CFTR-Modulating Drugs. Int J Mol Sci. 2022 Mar 15;23(6):3175. doi: 10.3390/ijms23063175.