La mia bimba di 20 mesi è nata alla 34 settimana con un’ atresia ileale. Con l’intervento sono stati asportati 5 cm di intestino. Prima dell’intervento di chiusura della stomia ha avuto una sepsi. Dalla diagnosi prenatale veniva consigliato il test genetico per sospetta FC. La prima ricerca ha evidenziato una omozigosi degli alleli 7T nel tratto di politimidine 8 (ivs8). Dopo 4 test del sudore negativi è stato isolato Pseudomonas aeruginosa e una radiografia del torace ha rivelato segni di infiammazione anche pregressa. Dopo un secondo tampone di gola è stato riscontrato lo stesso germe e si è iniziata una terapia con ciproxin. Ora siamo in attesa di una ricerca di tutte le mutazioni. La bambina segue una terapia con il ferrinsol e il ditrevit perchè ha rischiato una crisi anemica la scorsa estate. Mangia pochissimo e ha delle intoleranze alimentari a tutti i tipi di pesce e anche a delle carni, anche se la crescita è buona. C’è la possibilità che si tratti di una forma più leggera di FC? Abbiamo un’altra bambina di 4 anni: dobbiamo sottoporre anche lei agli stessi test?