Buonasera, una delle 2 mutazioni di mia figlia è la R347P. Ho letto che il farmaco Vertex sembra aver dato risultati anche su alcune mutazioni di classe IV, anche se in misura minore rispetto alle mutazioni di classe III. Mi chiedo se la R347P rientra tra le mutazioni in cui si è assistito (o ci si può attendere) un effetto positivo, e se tale effetto, se pure limitato, è comunque sufficiente ad assicurare la “guarigione”. Grazie, ho bisogno di una concreta speranza.
Buonasera, una delle 2 mutazioni di mia figlia è la R347P. Ho letto che il Vertex sembra aver dato risultati anche su alcune mutazioni di classe IV, anche se in misura minore rispetto alle mutazioni di classe III. Mi chiedo se la R347P rientra tra le mutazioni in cui si è assistito (o ci si può attendere) un effetto positivo, e se tale effetto, se pure limitato, è comunque sufficiente ad assicurare la “guarigione”. Grazie, ho bisogno di una concreta speranza.
La mutazione CFTR R347P è in effetti una mutazione di classe IV (riduce ma non impedisce del tutto la permeabilità al cloro del canale CFTR), considerata di tipo “mild” (può accompagnarsi a normale funzione pancreatica). Il VX-770 è un farmaco potenziatore di CFTR mutata che è stato testato con risultati positivi su soggetti con mutazione G551D (classe III). Al recente congresso di Baltimora è stato presentato uno studio in vitro in cui il farmaco è stato testato su cellule CF recanti diversi tipi di mutazioni, di classe II, III, IV (1). Per la classe II solo la DF508 ha mostrato una certa suscettibilità al potenziamento; per la classe III, oltre alla G551D, altre mutazioni di questo gruppo si sono mostrate sensibili al farmaco (G178R, G551S, G1349D).
Di interesse il fatto che anche cellule contenenti mutazioni di classe IV, tutte di tipo mild, come R117H, D1152H, I148T, hanno mostrato una qualche sensibilità, anche se minore rispetto alla classe III. Da quel report non ci risulta sia stata testata la mutazione R347P. Tuttavia, questo rimane un campo aperto all’approfondimento investigativo e non si esclude che il VX-770, come altri potenziatori in studio, possano avere qualche attività su diverse forme di CFTR.
1. Yu H, et al. VX-770, an investigational CFTR potentiator, acts on multiple CFTR forms in vitro. Pediatric Pulmonology. 2010; Suppl 33: abstr. 280; pp 318-319
