Buonasera, sono un paziente FC di 38 anni e ho letto che è stato fatto uno studio clinico con il Kalydeco rivolto ad una serie di mutazioni tra cui le 1717-1G>A e 1717-8G>A. Guardando anche nel sito clinicaltrials.gov/ct2/show/results/NCT01685801?term=vx-770 ho visto che non ci sono risultati. Sapreste dirmi come mai e se avete voi notizie riguardanti questi trials? Grazie
Le mutazioni citate agiscono entrambe sullo “splicing” del gene CFTR (mutazioni di “splicing”) e appartengono alla classe I. La 1717-1G>A non è molto rara in Italia, la 1717-8G>A è più rara (per questa seconda c’è una risposta dettagliata, che contiene molte altre informazioni: http://www.fibrosicisticaricerca.it/domanda-e-risposta/una-rara-mutazione-di-splicing-1717-8ga/).Entrambe sono comprese nel lungo elenco di mutazioni (38) che comportano un residuo (variabile) di CFTR normalmente funzionante e alcune sono state incluse nel trial NCT01685801, studio di fase II condotto alternando (nello stesso soggetto) periodi di assunzione di Kalydeco a periodi di assunzione di placebo. Le informazioni dal sito www.clinicaltrials.gov dicono che lo studio è stato completato nell’estate 2014, ma non dice che i risultati siano disponibili. Abbiamo anche controllato nella letteratura scientifica internazionale ma non abbiamo trovato niente a riguardo. Le uniche notizie sono quelle raccolte dal prof. Mastella al congresso di Atlanta dell’0ttobre scorso, ma del tutto preliminari e pubblicate nella risposta su questo sito del 22/10/2014, www.fibrosicisticaricerca.it/Fibrosi-Cistica/Domande-e-risposte/Kalydeco-nelle-persone-con-FC-e-funzione-CFTR-residua. In sintesi: su piccola casistica si sarebbe registrato relativo miglioramento di FEV1 e riduzione del cloro nel sudore (ma non si sa per quali specifiche mutazioni). E’ molto probabile che dati più consistenti siano comunicati al prossimo congresso europeo ESCF che si terrà tra circa un mese a Bruxelles. Appena sapremo qualcosa ne daremo notizia.
