FFC#26/2015

Risultati di un’offerta non organizzata di screening del portatore di fibrosi cistica: monitorizzazione degli effetti su incidenza di fc, screening neonatale e scelte riproduttive delle coppie di portatori

AREA 5 Ricerca clinica ed epidemiologica

FFC#26/2015

Offerta dello screening del portatore alla popolazione generale: che cosa cambia nell’incidenza della malattia, nelle scelte delle coppie di portatori, nello screening neonatale.
€ 0 da raccogliere
0%
€ 37.000 finanziamento totale

Responsabile

Carlo Castellani (Centro Fibrosi Cistica – Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona)

Ricercatori coinvolti

4

Categoria/e

AREA 5 Ricerca clinica ed epidemiologica

Durata

3 anni

Finanziamento totale

€ 37.000

Adozione raggiunta

€ 37.000

OBIETTIVI

I bambini con fibrosi cistica (FC) nascono da due genitori portatori sani di FC, che hanno ad ogni gravidanza un rischio elevato (1 su 4) di avere un figlio malato. E’ possibile eseguire un test genetico che identifica la maggior parte delle mutazioni FC e quindi dei portatori. Negli ultimi anni l’offerta del test del portatore ai singoli e alle coppie che non hanno familiari malati di FC (screening del portatore) è stata ampiamente praticata nel Veneto orientale (il costo del test è stato sostenuto quasi esclusivamente dal Servizio Sanitario Nazionale, con modesta quota a carico dell’utente). In quest’area le nascite di bambini con FC sono marcatamente diminuite. Questo studio proseguirà e completerà il precedente progetto FFC#8/2011, per indagare il numero di portatori e coppie di portatori identificate e la correlazione tra questi dati, l’incidenza della malattia e l’efficienza dello screening neonatale. Speciale interesse sarà dedicato a conoscere quali decisioni prendono le coppie di portatori di fronte al rischio di avere figli malati di FC e se siano queste ad incidere sulla diminuzione del numero di nascite di bambini con FC.

CHI HA ADOTTATO IL PROGETTO

Gruppo di Sostegno FFC di Lainate

€ 10.000

Delegazione FFC di Pomezia Roma con Sara e Andrea

€ 15.000

Associazione Trentina Fibrosi Cistica in ricordo di Gianfranco BertaminI

€ 12.000

ALTRI PROGETTI DI RETE

I progetti e i servizi da finanziare

AREA 3 Terapie dell'infezione broncopolmonare

GMSG#1/2025

Progettare acidi peptidonucleici per bloccare geni essenziali ai batteri e creare nuove terapie antimicrobiche
€ 177.450 da raccogliere
0%
€ 177.450
Finanziamento totale

AREA 1 Terapie e approcci innovativi per correggere il difetto di base, genetica

FFC#1/2025

Comprendere il processo della transizione epitelio-mesenchimale per preservare la funzione dei tessuti e ridurre le complicanze a lungo termine, tra cui i tumori
€ 209.897 da raccogliere
0%
€ 209.897
Finanziamento totale

AREA 1 Terapie e approcci innovativi per correggere il difetto di base, genetica

FFC#2/2025

Sviluppo di terapie basate sull’RNA per aumentare la produzione di proteina CFTR funzionante
€ 173.250 da raccogliere
0%
€ 173.250
Finanziamento totale