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FFC#29/2015
Testare il recupero di funzione CFTR in pazienti FC con mutazioni nonsenso e difetti di apertura del canale

Testing CFTR repair in cystic fibrosis patients carrying nonsense and channel gating mutations

Sviluppo di un nuovo test: misurare l’effetto dei nuovi farmaci su monociti del sangue di soggetti con FC con mutazioni stop o gating.

Dati del Progetto

Responsabile
Claudio Sorio (Dipartimento di Patologia e Diagnostica - Università di Verona)
Categoria/e
Partner
Monica Averna (Dip. di Medicina Sperimentale, sez. di Biochimica - Università di Genova)
Ricercatori coinvolti
9
Durata
2 anni
Finanziamento totale
50.000 €
Adozione raggiunta
50.000 €

Obiettivi

Nei precedenti progetti FFC#26/2011 e FFC#6/2013 i ricercatori hanno mostrato la possibilità di valutare la funzionalità della proteina CFTR in cellule del sangue (monociti). Il test si basa sull’impiego di una proteina che emette luce fluorescente in funzione della concentrazione di iodio in soluzione (tecnica YFP). Lo iodio può essere trasportato efficientemente dal canale CFTR al pari degli ioni cloro, quindi le variazioni di fluorescenza della proteina sono indicative del funzionamento di CFTR. Obiettivo del nuovo progetto è verificare se attraverso questo test sia possibile misurare l’effetto dei nuovi farmaci mutazione-orientati sul funzionamento di CFTR. Verranno sottoposti al test pazienti FC con mutazioni stop (trattati con PTC 124) e con mutazioni gating (trattati con Ivacaftor), inclusi in rispettivi trials clinici. Per conoscere l’efficacia di un farmaco, questo approccio potrebbe rappresentare una modalità di valutazione con caratteristiche di maggiore semplicità e ripetibilità di esecuzione per il paziente (un semplice prelievo di sangue) rispetto ad altri più complessi oggi praticati in pochi centri specializzati.

Objectives

Previous studies of these researchers (projects FFC#26/2011 and FFC#6/2013) showed the possibility to evaluate CFTR function in peripheral blood cells. The assay relies on the Iodine-dependent change of fluorescence of a reporter protein. Iodine can in fact be effectively transported by CFTR channel instead of chloride ions. The aim of the new project is to evaluate the capability of this approach to measure the effect of new drugs targeting the CFTR basic defect. CF patients with class III (responsive to Ivacaftor), and class I (responsive to PTC124) mutations included in clinical trials will be tested. Additional patients carrying other gating mutations will be also evaluated. This approach might represent an innovative and convenient CFTR functional assay.

Chi ha adottato il progetto

Donazioni Campagna di Pasqua FFC 2016
Donazioni Campagna di Pasqua FFC 2016
€ 8.000
Gruppo di Sostegno FFC di Altamura Bari
Gruppo di Sostegno FFC di Altamura Bari
€ 8.000
Delegazione FFC di Manciano Grosseto con Famiglia Catalano
Delegazione FFC di Manciano Grosseto con Famiglia Catalano
€ 8.000
Delegazione FFC di Montescaglioso Matera
Delegazione FFC di Montescaglioso Matera
€ 10.000
Gruppo di Sostegno FFC di Lecco Valsassina
Gruppo di Sostegno FFC di Lecco Valsassina
€ 16.000