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Gemelli monozigoti probabili portatori sani di mutazione DF508

autore

Beniamino

Domanda

Buongiorno, sono il padre di due gemelli monozigoti nati prematuri a 26 settimane e 2 giorni. Alla nascita è stato effettuato lo screening IRT per la fibrosi cistica e sono risultati entrambi positivi con valori di tripsina oltre la soglia. Per questo motivo è stato effettuato il re-testing (con tripsina nella norma) ed un approfondimento genetico, da cui è risultata una mutazione in eterozigote DF508, quindi portatori sani. Siamo stati tranquillizzati dallo staff medico dell’ospedale in cui sono stati effettuati i test ma ci è stato comunque consigliato di effettuare il test del sudore, che faremo per il primo dei due gemelli la settimana prossima. La mia domanda è: quanto è affidabile la diagnosi che è stata fatta fino ad oggi? Possiamo ragionevolmente essere tranquilli che al test del sudore non avremo brutte sorprese? I bimbi ad oggi hanno 5 mesi e non presentano alcun sintomo di FC (nè mai lo hanno avuto sin dalla nascita), a parte una relativa oleosità delle feci che però si presentano scure (prendono ferro e sono un po’ stitici), ma soprattutto assumendo latte artificiale specifico per prematuri che è ricco di acidi grassi potrebbe essere normale (credo). Ringraziandovi anticipatamente, porgo cordiali saluti.

Risposta

La diagnosi fatta fino ad oggi è molto affidabile e si può stare ragionevolmente tranquilli. I motivi di tranquillità sono basati su questi ragionamenti:



- La tripsina elevata alla nascita è diventata poi normale, comportamento tipico nei bambini senza FC che hanno avuto un test IRT positivo nel 3°-4° giorno di vita (falsi positivi); nei bambini con FC la tripsina tende a rimanere elevata al re-testing e comunque per alcuni mesi.



- E' stata trovata una mutazione del gene CFTR, ma una sola, e non due, come succede invece nella malattia FC. Ulteriore motivo di rassicurazione si avrebbe sapendo che è stato esaminato un ampio pannello di mutazioni CFTR, oltre a quella trovata: questo renderebbe ancor meno probabile la presenza di una seconda mutazione "nascosta" e non ancora identificata; e renderebbe ancora più probabile la diagnosi già fatta di bambino sano e portatore di una sola mutazione, la DF508.



- Oggi sappiamo che i portatori sani di mutazioni CFTR hanno più probabilità dei soggetti non portatori di avere alla nascita tripsina un po' più elevata che di norma nel sangue, che successivamente si normalizza, come nel caso di questi bambini.



- La crescita normale, l'assenza di sintomi respiratori e intestinali all'età di 5 mesi sono altri motivi di rassicurazione. Il colore delle feci non dice nulla di particolare, importante è che le scariche non siano frequenti o troppo voluminose o lascino unto evidente nei pannolini e che non siano particolarmente maleodoranti.