Questa domanda è importante perché ci permette di sottolineare un concetto forse poco conosciuto: è difficile avere dati scientifici accurati su quale possa essere l’incidenza della fibrosi cistica e quindi la frequenza del portatore in alcuni paesi dell’Est Europa. In questo caso si parla dell’Ucraina. È vero che il Registro-Malattia europeo (Report 2018) riporta la presenza solo di 154 malati viventi a quella data ma attenzione, viene anche precisato che la “copertura”, vale a dire la conoscenza dei malati realmente esistenti in Ucraina si suppone sia solo del 20%! In altri termini il numero dei malati probabilmente è molto maggiore, solo che non sono conosciuti, perché la malattia non è nota né viene diagnosticata. Esiste un solo centro specializzato per questa nazione, geograficamente molto estesa, e non è in uso nessun test di screening per fibrosi cistica alla nascita. Perciò è probabilmente più realistico pensare che l’incidenza della malattia e la frequenza del portatore siano simili a quella delle altre popolazioni europee. In aggiunta, vi è il problema che il portatore potrebbe possedere una mutazione tipica di quella popolazione e non diffusa altrove. Quindi il nostro suggerimento, conforme a quanto riportato nel recente documento di consenso sull’uso del test genetico in questi casi (a pagina 21), è di eseguire un test di secondo livello (scansione del gene nelle sue parti esoniche e introniche adiacenti agli esoni). L’uso di questi test permette di individuare un maggior numero di varianti patogenetiche, anche rare e non note, rispetto ai test di primo livello, e quindi precisare meglio per la coppia l’eventuale rischio di avere figli affetti da fibrosi cistica.