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Ancora sullo screening neonatale e i falsi negativi

autore

Chiara

Domanda

Buongiorno, il mio bimbo ha fatto 3 test di screening neonatale nel primo mese dalla nascita: nel primo test, appena nato, era risultato negativo (32.0 ng/ml), al secondo test (fatto a 2 settimane dal primo perché io soffro di tiroidite di Hashimoto) è risultato positivo con 97.6 ng/ml. L’ospedale ha fatto il controllo sulle mutazioni genetiche che sono risultate assenti (suppongo di primo livello, non hanno specificato). Al telefono quando mi hanno chiamato per il terzo retesting mi hanno detto che l’avevano testato per le mutazioni principali e che quindi in caso di FC si sarebbe trattato di una forma lieve. Al terzo risultato è uscito 42.6 ng/ml e il caso è stato archiviato, senza test del sudore o successivi controlli. Il dubbio mi è tornato dopo: dai 6 mesi circa in poi (in concomitanza con lo svezzamento) ha iniziato a prendere molto meno peso. Il percentile di peso è sceso dal 95% al 25% circa di adesso, dove il bimbo ha 14 mesi. Mangia tanto e le cacche sono sempre abbondanti e frequenti ma non unte. Il primo anno ha avuto solo una bronchiolite curata con clenil e senza antibiotico, per il resto è stato bene. Ha invece iniziato il nido a settembre e da lì in poi è stato un disastro, non fa in tempo ad andare 4/5 giorni che si ammala e gli vengono bronchiti da curare con l’antibiotico, con tantissimi muco e broncospasmo.
Altre info che servono per un quadro completo della situazione: la crescita in altezza va tuttora bene e si colloca sopra l’80% percentile.
Io ho avuto in passato una storia di poliabortività e tra i vari esami mi è stato fatto l’analisi sulle 34 mutazioni che non ha evidenziato la presenza di nessuna delle mutazioni investigate.
Mettendo insieme tutti questi elementi mi è tornata la paura della FC, è ragionevole da parte mia avere il dubbio ed è consigliabile fare il test del sudore? E quanto è un test attendibile? Mille grazie.

Risposta

I protocolli diagnostici dello screening neonatale della fibrosi cistica, pur essendo diversi nelle varie regioni italiane, condividono la necessità di effettuare il test del sudore alla fine del percorso, se gli step precedenti non escludono l’eventualità che il bambino sia affetto dalla malattia, Abbiamo quindi motivo di credere che i risultati a disposizione del Centro Screening regionale non ponessero dubbi in merito. Come più volte ricordato (per esempio qui) lo screening neonatale della fibrosi cistica è caratterizzato da una capacità molto elevata di individuare i bambini affetti e, viceversa, da una probabilità molto bassa che possa esserci la malattia nei bambini con un risultato normale allo screening. Il problema dei rari falsi negativi è stato recentemente considerato su questo sito (qui); segnaliamo che, dai dati presentati a tal riguardo in un recente convegno sulla fibrosi cistica, si ricava che sulla popolazione europea di bambini sottoposti a screening alla nascita per FC, solo il 2,6% era risultato falsamente normale allo screening, pur essendo invece malato (26/4.443.036 nati). Deve essere inoltre ricordato che i sintomi della fibrosi cistica nei primi anni di vita sono molto aspecifici e comuni ad altre patologie molto più frequenti e certamente meno importanti. Sulla base di quanto detto, non riteniamo probabile che il bambino il cui caso è stato presentato nella domanda sia di fatto affetto dalla malattia. Come sempre, però, consideriamo necessario l’intervento del pediatra di base che segue il bambino e che ha a disposizione tutte le informazioni cliniche oggettive per decidere se chiedere la prosecuzione delle necessarie indagini diagnostiche per escludere la fibrosi cistica.