A seguito di screening neonatale è stato riscontrato in mia figlia un aumento della tripsina immunoreattiva. Ripetuto il test, è risultato nuovamente alterato. Abbiamo quindi eseguito l’analisi delle mutazioni ed è risultata una mutazione in eterozigosi del gene CFTR: f508Del. Abbiamo quindi effettuato presso l’ospedale Bambino Gesù di Roma il test del sudore: alla seconda volta (nella prima la quantità raccolta risultava insufficente) i risultati sono stati 20 su un braccio e 24 sull’altro. E’ stato anche effettuata l’analisi delle feci per l’elastasi pancreatica ed il risultato è stato >500. Alla luce di questi risultati possiamo davvero considerare la mia bambina “solo” una portatrice sana?