Buongiorno, la domanda fa riferimento agli approcci di terapia molecolare attualmente in corso di sviluppo. 
La terapia molecolare può essere di varie tipologie, a seconda di che cosa va a sostituire (o correggere) e delle modalità di somministrazione. Diverse aziende biotecnologiche e farmaceutiche stanno lavorando a terapie a base di RNA messaggero di CFTR, che fornisce alle cellule lo “stampo” per la produzione di una proteina CFTR corretta e funzionante. Poiché CFTR è principalmente presente sulle cellule della superficie esterna dell’epitelio respiratorio, soggette a un fisiologico ricambio, questi approcci avrebbero bisogno di somministrazioni ripetute. Una volta morte, le cellule corrette verrebbero sostituite da cellule non corrette, da cui le necessità di ripetere la somministrazione.

Ci sono anche studi che riguardano lo sviluppo di una terapia genica vera e propria, in grado di veicolare all’interno delle cellule, grazie a particelle di origine virale, l’intero gene CFTR o sistemi di correzione delle parti di DNA mutate. La somministrazione per via inalatoria, molto probabilmente, necessiterà di somministrazioni ripetute nel tempo, per il sopracitato problema di ricambio delle cellule sulla superficie dell’epitelio. Se e quando verranno sviluppate le competenze per un approccio sistemico, in grado di arrivare a correggere le cellule basali dell’epitelio, cioè quelle in grado di dividersi e differenziarsi in tutti i tipi cellulari che compongono l’epitelio delle vie aeree, allora forse si potrà parlare di una cura definitiva. Prima di arrivare a questo punto, però, c’è da fare ancora molta strada per la ricerca!

Gli approcci molecolari in corso di sviluppo sono stati recentemente illustrati in un progresso di ricerca sul nostro sito.

Al momento, e senza ombra di dubbio, i farmaci modulatori sviluppati negli ultimi anni sono una terapia altamente efficace per le persone con la mutazione F508del, come il figlio di chi ci scrive, e si spera che il loro uso clinico venga allargato a molte altre mutazioni responsive in tempi rapidi. Questi farmaci permettono un buon recupero della proteina CFTR mutata, ma sono comunque delle terapie croniche da assumere giornalmente, non delle cure risolutive.