La diagnosi prenatale è un insieme di indagini che hanno lo scopo di identificare e monitorare lo stato di salute del feto e che vengono eseguite durante la gravidanza. Le due indagini principali sono la villocentesi e l’amniocentesi.
Nel caso della fibrosi cistica, villocentesi e amniocentesi sono altamente affidabili e forniscono un risultato accurato, purché la coppia sia una coppia di portatori. In coppie diverse da quella di due portatori (per esempio portatore-non portatore oppure coppia che non ha eseguito il test) gli accertamenti prenatali danno risultati poco accurati.
La villocentesi si esegue alla 10-11a settimana di gravidanza e consiste nel prelievo di villo coriale, cioè di un piccolo numero di cellule dalle membrane che circondano il feto, su cui viene svolta l’analisi genetica.
L’amniocentesi si esegue in 16-18a settimana di gravidanza e consiste nel prelievo di liquido amniotico, cioè del fluido che circonda il feto e che contiene cellule fetali, sulle quali viene svolta l’analisi genetica.
La diagnosi prenatale per fibrosi cistica è altamente affidabile e fornisce un risultato accurato purché la coppia sia di portatori sani di fibrosi cistica. Una coppia di portatori ha un rischio elevato (il 25% a ogni gravidanza) di avere un bambino malato. Per questo, chi pensa ad avere figli e vuole conoscere il rischio che nascano con questa malattia, può decidere di fare in coppia il test per il portatore del gene CFTR mutato.
