In genetica, individuo o cellula che, per un determinato carattere, presenta due copie identiche dello stesso gene.
Ognuno di noi eredita il proprio patrimonio genetico per il 50% dal padre e per il 50% dalla madre. Ognuno di noi, se ha un figlio, gli trasmette il 50% del proprio patrimonio genetico.
Ciascuno di noi possiede 2 copie di ciascun cromosoma, e dunque 2 copie (o alleli) di ciascun gene addetto a una specifica funzione: una copia ereditata dal padre e una copia ereditata dalla madre: per esempio abbiamo 2 alleli per il carattere “colore degli occhi”, ma un allele può codificare per il “colore chiaro”, l’altro per il “colore scuro”. Se entrambi gli alleli sono uguali (es. colore chiaro/colore chiaro), l’individuo è detto omozigote per quel carattere (in greco omòs vuol dire uguale); se i due alleli sono differenti (es. colore chiaro/colore scuro), l’individuo è detto eterozigote.
Si nasce con la fibrosi cistica quando entrambe le copie del gene CFTR sono mutate. Esistono però oltre 2000 mutazioni a carico del gene CFTR: quando sui due alleli si ha la stessa mutazione, il soggetto si definisce omozigote per quella mutazione (per esempio, omozigote F508del o F508del/F508del); quando sui due alleli si hanno mutazioni diverse, il soggetto si definisce eterozigote.
Una persona con una copia mutata e una copia normale del gene CFTR è definita “portatore sano di fibrosi cistica”. Esiste un test per scoprire se si è portatori di FC, scopri di più su testfibrosicistica.it.
