L’acronimo CFSPID sta per CF Screening Positive, Inconclusive Diagnosis e indica i bambini che risultano positivi allo screening neonatale per FC, ma non soddisfano i criteri diagnostici per la malattia.
Si tratta, quindi, di una diagnosi inconclusiva di FC, che nel tempo può evolvere in modi diversi: in una minoranza di casi la diagnosi di FC viene confermata nei primi anni di vita; in altri casi possono essere diagnosticate delle sindromi correlate al gene CFTR, dette CFTR-related disorders, come l’assenza bilaterale congenita dei vasi deferenti (CBAVD) o la pancreatite. Una parte significativa dei soggetti rimane asintomatica, con normale funzione polmonare.
Per valutare l’evoluzione nel tempo, i neonati con CFSPID vengono abitualmente seguiti presso i Centri FC almeno nei primi 6 anni di vita (come da raccomandazioni della European Cystic Fibrosis Society); negli anni successivi, è importante per genitori e medico curante prestare attenzione a potenziali segni di allarme.
