Rischio di FC per una coppia formata da un portatore e da un probabile malato di FC che affronta la fertilizzazione in vitro

23 Giugno 2006

autore

Chiara

Domanda

Io e il mio compagno abbiamo fatto il test genetico propedeutico alla FIVET.

Dal test è risultato che io sono “portatrice sana”. Il mio compagno probabilmente è affetto da FC (Per ora gli è stata riscontrata una mutazione. Tuttavia, siccome è affetto da assenza di vasi deferenti, è probabile che abbia 2 mutazioni).

Se facciamo la FIVET all’estero, attraverso l’analisi pre-impianto dell’embrione, abbiamo possibilità di fare figli sani (cioè portatori sani)?

Risposta

La coppia formata da un soggetto affetto da FC e una portatrice del gene FC ha, ad ogni gravidanza, il 50% di probabilità di avere un figlio sano e portatore del gene FC e il 50% di probabilità di avere un figlio affetto da FC. Le stesse probabilità valgono per gli embrioni prodotti attraverso FIVET (= Fertilizzazione in Vitro e Embrio Trasfer) : ogni embrione ha il 50% di probabilità di essere sano e portatore del gene FC e il 50% di probabilità di essere affetto da FC. La Diagnosi Genetica Preimpianto permette di diagnosticare quali sono gli embrioni affetti e quali sono quelli sani e portatori. Sono questi (al massimo due ) che vengono trasferiti in utero per l'impianto e l'avvio della gravidanza. L'accuratezza della diagnosi dipende anche dal tipo di mutazioni del gene CF che devono essere identificate . Queste informazioni sono in genere fornite direttamente dal Centro per la Diagnosi Preimpianto a cui la coppia si rivolge. Il problema della procreazione nel caso di assenza congenita dei vasi deferenti viene trattato anche nella domanda del 14.09.05 (Fecondazione assistita per assenza congenita dei vasi deferenti).