FFC#2/2015

La ubiquitina ligasi RNF5/RMA1 quale nuovo bersaglio terapeutico per il recupero della proteina CFTR mutata per effetto di F508del

AREA 1 Terapie e approcci innovativi per correggere il difetto di base, genetica

FFC#2/2015

Trovare migliori correttori di CFTR: scoprire la molecola più efficace per bloccare RNF5, proteina che ostacola il meccanismo di recupero di CFTR-F508del mutata.
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€ 75.000 finanziamento totale

Responsabile

Andrea Cavalli (Dipartimento di Farmacia e Biotecnologie – Università di Bologna)

Partner

Nicoletta Pedemonte (U.O.C. Genetica Medica – Istituto G. Gaslini, Genova)

Ricercatori coinvolti

6

Categoria/e

AREA 1 Terapie e approcci innovativi per correggere il difetto di base, genetica

Durata

2 anni

Finanziamento totale

€ 75.000

Adozione raggiunta

€ 75.000

OBIETTIVI

La mutazione più frequente nei pazienti FC, la F508del, provoca una perdita di stabilità della proteina CFTR e la sua degradazione prima di raggiungere la membrana cellulare. Il difetto di stabilità può essere trattato con molecole chiamate correttori: quelli finora identificati hanno ridotta efficacia. Si sa che diverse proteine interagiscono con CFTR mutata impedendo o favorendo che arrivi a destinazione. I correttori agiscono su questo meccanismo in maniera non del tutto conosciuta. Questi ricercatori hanno scoperto mediante esperimenti, sia in vitro su cellule sia in vivo su un modello animale, che il blocco di una proteina chiamata RNF5 favorisce il recupero di CFTR mutata. Vogliono quindi effettuare lo screening di milioni di molecole chimiche per trovare quella più efficace contro RNF5 e di conseguenza in grado di salvare e portare in membrana la proteina mutata, esercitando un effetto correttore maggiore di quelli già noti.

CHI HA ADOTTATO IL PROGETTO

Delegazione FFC di Verona

€ 35.000

“La notte dei sapori”

€ 10.000

Delegazione FFC di Tradate Gallarate

€ 20.000

Audemars Piguet Italia

€ 10.000

“La notte dei sapori”

€ 10.000

Delegazione FFC di Tradate Gallarate

€ 20.000

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