Dati preliminari confermano la possibilità 1) di studiare con una metodica rapida e quantitativa l’espressione di CFTR nei monociti, rendendo possibile l’analisi della funzionalità di CFTR nelle cellule del sangue. Tali risultati sembrano discriminare non solo gli individui sani dai soggetti omozigoti CF ma permette anche di riconoscere, a differenza di altri metodi, anche i soggetti eterozigoti, cioè portatori sani del gene. Inoltre, i risultati ottenuti dall’analisi dei monociti hanno corrisposto in larga misura a quelli ottenuti dall’analisi dei potenziali nasali.
Questo nuovo approccio permette di lavorare con una metodologia minimamente invasiva (un prelievo di 5-10 cc di sangue venoso periferico), facilitando la valutazione dell’attività di CFTR in tutti quei casi rilevanti nella ricerca e nella clinica, comprese le situazioni difficili con diagnosi incerta di CF e, in prospettiva, la valutazione di farmaci che possono agire sulla funzionalità di CFTR. Lo scopo del progetto è quello di estendere e convalidare i risultati preliminari e di identificare le condizioni per una crioconservazione ottimale dei monociti e di valutarne l’adeguatezza per la suddetta applicazione.
Se la crioconservazione dei monociti darà i risultati sperati sarà possibile effettuare scambi di materiale biologico fra istituzioni nazionali ed internazionali.