In Australia, come in Italia, non c’è un programma della sanità nazionale in favore della diffusione del test del portatore FC nella popolazione generale. Un gruppo di lavoro formato da medici e operatori di uno dei principali ospedali dello stato di Victoria (il Royal Children Hospital, sede di centro FC) e del locale Servizio e Laboratorio di Genetica, hanno avviato un programma di offerta del test del portatore alle donne o alle coppie prima della gravidanza o in una fase iniziale entro le 14 settimane). L’offerta era fatta dagli ostetrici-ginecologi e dai medici di base, dapprima solo nella città di Melbourne e poi nell’intero stato (circa 5 milioni abitanti) di cui essa è capoluogo. Questi medici avevano ricevuto avviso dell’iniziativa dai rispettivi ordini professionali e istruzioni su come condurre la consulenza pre-test attraverso specifico materiale scritto a loro dedicato. E’ stato creato uno specifico sito web che riportava le informazioni (sempre rivolte ai medici) e l’aggiornamento progressivo sull’andamento e sui risultati del programma. Per diffondere la conoscenza del test e della malattia fra la popolazione, è stato allestito un lancio attraverso i media nel gennaio 2006, e ripetuto nel 2007. Il test costava all’interessato 200 dollari australiani (equivalenti a 122 euro). Il medico che acconsentiva a partecipare al programma riceveva il necessario per eseguirlo: un tampone con cui strofinate l’interno della guancia, la busta prepagata per l’invio al laboratorio, il cartoncino per la richiesta e i dettagli per il pagamento da parte dell’interessato. Veniva raccomandato che, per quanto possibile, entrambi i componenti della coppia facessero insieme il test. Presso il laboratorio le mutazioni indagate erano 12 e secondo gli autori erano sufficienti per identificare l’ 84% dei portatori FC della popolazione generale dello stato di Victoria. Non c’era un pannello di mutazioni specifiche per etnia d’appartenenza. Il risultato veniva fornito entro cinque giorni dall’arrivo in laboratorio del campione. La risposta era inviata sia al medico sia all’interessato: in caso di risultato di portatore, oltre alla lettera c’era una telefonata, sempre sia al medico sia all’interessato, e l’offerta di una consulenza genetica. Se il portatore apparteneva ad una coppia e il partner non aveva fatto il test, ecco che il partner veniva subito invitato a farlo e in questo caso il test era gratuito.

Tra il gennaio 2006 e il dicembre 2008 sono stati scrinati 3200 soggetti, 3000 donne e 200 uomini. Nonostante le raccomandazioni, solo un centinaio sono state le coppie in cui il test è stato fatto insieme, in tutti gli altri casi la negatività di uno dei due è stata ritenuta sufficiente per diminuire il rischio di FC per la gravidanza. Sono stati identificati 106 portatori (la frequenza del portatore è risultata essere in questa popolazione 1 su 30). Tra i portatori, 92 erano donne e 14 uomini, e questo come conseguenza del fatto che il test è stato offerto soprattutto alle donne. Sono state identificate 9 coppie di portatori, 6 di queste avevano una gravidanza in corso, sottoposta in seguito a diagnosi prenatale attraverso prelievo di villo coriale. La diagnosi prenatale ha diagnosticato 4 feti sani e 2 affetti: in questi 2, la gravidanza è stata interrotta. E’ interessante notare che le altre 3 coppie di portatori che non avevano ancora avviato una gravidanza, per farlo sono ricorse alla tecnica della procreazione assistita e alla diagnosi genetica preimpianto degli embrioni.

Il programma riferito può essere preso come spunto di riflessione per la realtà di altri paesi, Italia compresa. Purtroppo non ne vengono forniti alcuni dati importanti: quanti dei medici contattati hanno aderito, a quante delle donne e delle coppie possibili i medici hanno offerto il test. L’offerta infatti era a discrezione del medico stesso e potrebbe essere stata fatta a coloro che egli riteneva in grado di pagare. Inoltre non sono disponibili numeri e ragioni da parte di chi l’ha rifiutata. Ma gli organizzatori sostengono che il loro programma è un “ponte” del tutto iniziale verso la prospettiva di un’offerta gratuita del test da parte del Servizio Sanitario australiano. L’esperienza appare interessante ma crediamo che una sua riproduzione eventuale nel contesto italiano dovrebbe consentire di rispondere ai punti critici indicati e dovrebbe essere condotta con completa gratuità del test per la popolazione.

1) Massie J, Petrou V et all “Population-based carrier screening for cystic fibrosis in Victoria: the first three years experience ” Australian and New Zealand Journal of Obstetrics and Gynaecology 2009;49:484-489