Benché l’attesa media di vita delle persone con CF tenda ad avvicinarsi oggi ai 40 anni, vi è una categoria di pazienti che tende a vivere molto più a lungo. Un gruppo di ricercatori del Centro CF di Denver in Colorado (USA) si è chiesto se i pazienti con più di 40 anni avessero caratteristiche diverse a seconda che essi fossero stati diagnosticati precocemente oppure tardivamente. Essi hanno preso in considerazione 55 pazienti con oltre 40 anni di età e li hanno suddivisi arbitrariamente in due gruppi: 28 diagnosticati precocemente (da 0,1 a 15 anni, età media di diagnosi 2 anni) e 27 diagnosticati tardivamente, dopo i 24 anni (da 24 a 72,8 anni, età media di diagnosi 48,8 anni). Si è visto così che i due gruppi differivano significativamente per caratteristiche genetiche e cliniche.

I soggetti omozigoti per DF508 (DF508 in entrambi i cromosomi 7) erano più rappresentati nel gruppo a diagnosi precoce, lasciando intendere che il genotipo può influenzare l’età di diagnosi. Nel gruppo a diagnosi precoce i soggetti erano prevalentemente maschi, mentre in quello a diagnosi tardiva erano nella maggioranza femmine (con rapporto femmine/maschi di 3 a 1). I pazienti diagnosticati tardivamente avevano in minor numero insufficienza pancreatica e diabete, e la loro funzionalità respiratoria era mediamente migliore rispetto a quelli con diagnosi precoce. Un minor numero di soggetti con diagnosi tardiva erano infetti cronicamente da Pseudomonas aeruginosa rispetto a quelli con diagnosi precoce. Dato rilevante, ben il 52% dei pazienti a diagnosi tardiva avevano Micobatteri non tubercolari nello sputo in confronto al 10% di quelli a diagnosi precoce: benché sia difficile da spiegare, questo dato lascerebbe comunque intendere che questi Micobatteri (sono batteri imparentati con il bacillo della tubercolosi ma non danno tubercolosi) non sono forse determinanti nella prognosi.

Dunque, i longevi CF con diagnosi tardiva hanno probabilmente una base genetica che ha reso più mite e quindi meno precocemente riconoscibile il decorso clinico della malattia. Questo studio rinforza la nozione che la CF ha una grande variabilità di espressione clinica, anche sotto il profilo della durata di vita, anche se i limiti dello studio sono la scarsa numerosità della popolazione esaminata e la mancanza di informazioni sui molteplici fattori (tutto ciò che ha preceduto la diagnosi) che potrebbero aver influito sul ritardo di diagnosi e sul decorso della malattia. Certamente queste persone, data l’età, non avevano potuto fruire dello screening neonatale, che permette di riconoscere oggi la quasi totalità dei malati, sia quelli che sarebbero stati diagnosticati precocemente sia quelli che sarebbero stati diagnosticati tardivamente. Solo una lunga osservazione di soggetti diagnosticati per screening può permettere di identificare più correttamente i fattori che influiscono sulla prognosi della malattia.

Rodman DM et al. Late diagnosis defines a unique population of log-term survivors of cystic fibrosis. Am J Resp Crit Care Med 2005;171:621-26