Negli Stati Uniti si sta diffondendo lo screening del portatore FC. Le modalità con cui ciò avviene sono quelle suggerite da due autorevoli società scientifiche, il Collegio Americano dei Medici Genetisti e quello degli Ostetrici e Ginecologi. Il test, basato su di un pannello di 25 mutazioni del gene CFTR, viene offerto alle coppie che prima di affrontare una gravidanza chiedono consiglio sulle indagini da farsi o alle donne con gravidanza iniziale. Molta importanza viene data alla fase informativa che precede il test, perché si vuole promuovere la possibilità di una scelta ragionata e consapevole da parte degli utenti. Si studiano modalità di informazione che siano efficaci, ma anche adatte ad un uso su vasta scala, quindi ripetibili in contesti diversi ed economiche. Una nuova modalità è quella di una presentazione attraverso un mezzo audiovisivo, la classica cassetta, oppure un breve programma interattivo su video. Un gruppo di ricercatori dell’Università di Bethesda ha confrontato l’efficacia dell’l’informazione fornita attraverso il colloquio con una infermiera specializzata in genetica con quella del mezzo audiovisivo.

855 donne in gravidanza che si sono recate presso un Centro di Genetica Medica sono state divise in due gruppi, uno informato dall’infermiera e uno dall’audiovisivo. Il livello di comprensione (valutato attraverso le risposte ad un questionario, compilato prima e dopo la fase informativa dalle donne che hanno partecipato alla ricerca) è apparso buono e simile in entrambi i gruppi. Così pure è risultata simile la percentuale di donne che hanno scelto di fare il test: il 58% di quelle a cui è stato offerto. Pertanto lo strumento audiovisivo è stato validato come adeguato allo scopo. Non sappiamo se in Italia questa modalità informativa avrebbe altrettanto successo, ma piuttosto che l’assenza di informazioni, come purtroppo spesso succede, ben venga l’audiovisivo.

Fries MH, Bashford M, Nunes M et al. “Implementing prenatal screening for cystic fibrosis in routine obstetric practice” Am J Obstet Gynecol 2005; 192: 527-34