Buon giorno, ho da poco avuto notizia che la mia bimba di circa 1 mese di vita è stata trovata positiva allo screening neonatale per la fibrosi cistica. E’ stato riscontrato un accoppiamento di 2 geni mutati descritti come F508 e F1074L. Vorrei capire se si tratta di una forma atipica o meno di fibrosi cistica.
F508 dovrebbe essere F508del (o DF508), la più comune delle mutazioni del gene della fibrosi cistica. F1074V è invece mutazione molto più rara e come spesso succede per le mutazioni rare, non è ancora stata “caratterizzata funzionalmente”: espressione tecnica che significa che non si sa ancora quali effetti comporti sulla proteina CFTR. I due fattori, la rarità e la non conoscenza del meccanismo d’azione, fanno sì che sia molto difficile stabilire se i sintomi che F1074V comporta possano essere lievi e/o localizzati solo a certi organi (come nelle forme “atipiche” di fibrosi cistica) o più estesi e rilevanti come nelle forme classiche di FC. F1074V è stata segnalata per la prima volta da ricercatori spagnoli nel 1997, che l’avevano diagnosticata in un ragazzo di 15 anni con cloro elevato nel sudore, funzionalità respiratoria pressoché normale e insufficienza pancreatica. Nel database CFTR2.org sono riportati 5 soggetti con FC che hanno nel genotipo F1074V combinata ad altra mutazione: hanno in media circa 12 anni, e 3 di loro hanno insufficienza pancreatica, gli altri 2 sono pancreas sufficienti, mentre non ci sono dati sufficienti per dire dell’andamento della funzionalità respiratoria. Il nostro consiglio è di parlare con il medico del centro FC che prenderà in carico il bambino, esponendo ogni dubbio e preoccupazione. Fa parte delle buone pratiche assistenziali e della qualità professionale di quel medico dedicare tempo, conoscenze e parole adatte ai genitori al primo impatto con la diagnosi di FC.
1) Casals T1, Ramos MD, Giménez J, Larriba S, Nunes V, Estivill X. High heterogeneity for cystic fibrosis in Spanish families: 75 mutations account for 90% of chromosomes. Hum Genet. 1997 Dec;101(3):365-70.
