Domanda
Un lungo percorso di diagnosi con esito F508del/D1152H
28 Luglio 2021
Buonasera, avevo già scritto tempo fa relativamente al fatto di essere stati chiamati direttamente per effettuare il test del sudore a fronte di un solo screening neonatale (che poi abbiamo
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Domanda
Ancora sulle diagnosi FC incerte a seguito di screening neonatale positivo. A proposito del genotipo CFTR D1152H/p.leu138dup
21 Novembre 2019
Buongiorno. Sono la mamma di una bambina di 5 mesi, risultata, secondo l’indagine genetica di primo livello, in seguito a tripsina alta (62) allo screening neonatale, portatrice della mutazione D1152H.
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Domanda
La combinazione di due mutazioni CFTR, in cui una comporta “funzione CFTR residua” può comportare una forma mite di FC con test del sudore borderline o normale. Il caso della mutazione D1152H
9 Luglio 2019
Dopo 2 screening neonatali positivi, la mia bimba di 3 mesi risulta dal test genetico affetta da fibrosi cistica. Eterozigosi composta delta F508/D1152H. Eseguiti 2 test del sudore completamente negativi.
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Domanda
I quesiti di una coppia di portatori sani FC, con mutazioni CFTR 1717-1G>A e D1152H
15 Maggio 2019
Salve, io e mia moglie ci siamo sottoposti alle analisi della genetica con questi due risultati: per lei 1717-1G>A (c.1585-1G>A) in stato di eterozigosi. E per me D1152H (c.3454G>C) in
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Domanda
Una gravidanza gemellare e madre con genotipo eterozigote composto N1303K/D1152H
16 Luglio 2018
Salve, sono incinta di due gemelli bicoriali biamniotici e ho appena scoperto di avere questa mutazione: N1303K/D1152H (Il titolo della domanda posta cita testualmente il referto conclusivo dell’esame genetico: “Eterozigote
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Domanda
Prevedere che forma di FC sarà quella di un futuro figlio: a proposito del genotipo DF508/D1152H
4 Febbraio 2016
Buongiorno, io e mio marito abbiamo una figlia di nove mesi a cui è stata riscontrata una forma atipica di fibrosi cistica.
Le modifiche genetiche sono F508del da parte della
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Domanda
Combinazione di mutazioni CFTR molto benevole: R117H/T7 e D1152H
4 Giugno 2015
Buongiorno, sono papà di una bambina di 1 mese che è risultata positiva allo screening neonatale con tripsina alta, successivamente è stato eseguito il test del sudore risultato negativo con
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Domanda
Ancora sulla mutazione D1152H e sulla predittività del decorso clinico di FC
16 Dicembre 2014
Sono il padre di un bimbo di 45 giorni. Tramite screening neonatale gli hanno diagnosticato fibrosi cistica, rilevando la mutazione DF508 associata a D1152H. Il bambino non presenta sintomi e
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Domanda
Non prevedibile l’effetto della mutazione D1152H quando associata a mutazione CFTR “severa”
9 Dicembre 2014
Salve, ho due figlie, una di 18 mesi e l’altra di 7 anni, entrambe affette da fibrosi cistica con mutazioni c1259insA e D1152H. Attualmente, per caso, sono rimasta incinta una
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Domanda
Una coppia con due portatori di mutazioni CFTR dal significato incerto: D1152H e F1074L
4 Settembre 2014
Buongiorno, per accedere ad un programma di FIVET per problemi di infertilità maschile, abbiamo fatto il test per l’FC di I livello (56 mutazioni), che ha dato per il mio
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Domanda
Mutazioni a espressione clinica variabile: a proposito di D1152H
4 Giugno 2014
A mia figlia è stata riscontrata una doppia eterozigoti che interessa la mutazione G542X e la mutazione D1152H. Ci è stato detto che può avere la fibrosi cistica ad espressione
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Domanda
Combinazione di due mutazioni che conservano qualche funzionalità CFTR: 2789+5G>A / D1152H
2 Ottobre 2012
Buongiorno, sono il papà di un bimbo di 23 giorni al quale è stata riscontrata la fibrosi cistica con le mutazioni 2789+5G>A / D1152H. Vorrei sapere a che livello di
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Domanda
Non basta il test genetico a definire la diagnosi e la forma clinica di fibrosi cistica: a proposito del genotipo D1152H/394delT
27 Settembre 2012
Ho ritirato l’esito del mio esame genetico sul gene CFTR e il risultato è: “eterozigote per la mutazione D1152H e 394delTT”. Che cosa significa?
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Domanda
Effetti clinici della combinazione di una mutazione “severa” con una “lieve”: il caso del genotipo dele17a,17b,18 / D1152H
24 Settembre 2010
Sono la zia di un nipotino di 20 mesi affetto da FC. Avevo già scritto chiedendo se un test del sudore sempre borderline, ai limiti dei valori negativi, potesse far
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Domanda
Per accedere ai programmi di uso compassionevole ci sono rigorosi criteri
31 Agosto 2021
Salve, ho un bambino di 3 anni con mutazioni genetiche 4382delA e D1152H. Condizioni di salute, al momento, stabili. Nessun ricovero sino a ora e il bambino non hai mai
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Domanda
Per le mutazioni a funzione residua senza F508del non ci sono ancora abbastanza dati di efficacia dei farmaci modulatori
4 Agosto 2021
Buongiorno, sono un medico e mio figlio di 13 anni affetto da fibrosi cistica ha le seguenti mutazioni: D1152H/D1152H – 7T/7T.
Dalle informazioni raccolte sono a conoscenza che la FDA
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Domanda
Nel corso di una gravidanza con rischio di fibrosi cistica, le risposte sui test genetici eseguiti possono venire solo da una consulenza genetica personale e diretta
14 Giugno 2021
Sono alla 18esima settimana di gravidanza, due settimane fa abbiamo scoperto che la cugina del mio compagno è risultata portatrice della variante D1152H, così abbiamo fatto i test. Al mio
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Domanda
Se il caregiver è vaccinato è estremamente improbabile che possa trasmettere il Covid-19 al figlio con fibrosi cistica
17 Maggio 2021
Buongiorno, il mio bambino ha 3 anni e ha la fibrosi cistica con mutazioni D1152H e 4382delA. Al momento sta abbastanza bene, mai avuto tosse o raffreddori pesanti. Un solo
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Domanda
Sarebbe possibile l’acquisto di Symkevi per via privata?
Riguardo al Symkevi, che è stato approvato recentemente dai 6 anni in poi sia da EMA che AIFA per alcune mutazioni (tra cui doppio F508del), mi sembra di aver capito
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Domanda
Quale farmaco per chi ha una mutazione con funzione residua e un’altra mutazione diversa da F508del?
12 Marzo 2021
Ho letto che nel pannello delle mutazioni aggiuntive pubblicato di recente da Vertex come trattabili con Symdeko e anche con Kaftrio, compare la mia mutazione a funzione residua. Però io
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