Articolo
Matteo Marzotto | “I portatori sani di fibrosi cistica sono 1 su 30 | per questo vogliamo creare consapevolezza”
3 Ottobre 2023
zazoom.it
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Domanda
La coppia di portatori sani di una mutazione CFTR ha a ogni gravidanza il 25% di rischio di avere un bambino affetto da fibrosi cistica
30 Giugno 2022
Salve ho effettuato un esame genetico e sono risultata portatrice sana della mutazione N1303K in eterozigosi, mentre mio marito è risultato positivo NM 000492.4(CFTR): c.3909C>G(p.Asn1303Ly) presente in ETEROZIGOSI Genotipo IVS8
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Domanda
Le domande di una coppia di portatori sani FC con mutazioni N1303K e F1052V
11 Agosto 2021
Sono alla diciottesima settimana di gravidanza e dopo aver fatto il NIPT (Diagnosi Prenatale Non Invasiva) completo ho scoperto che io e mio marito siamo entrambi portatori sani di FC,
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Domanda
Il rischio di avere un figlio con FC per una coppia di genitori portatori sani FC è del 25% a ogni gravidanza
6 Maggio 2020
Buonasera. Io e mio marito abbiamo scoperto di essere portatori sani di fibrosi cistica quando ho avuto la mia prima gravidanza, che non mi sono sentita di portare avanti dopo
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Domanda
Nuove cure per fibrosi cistica: coppia di genitori portatori sani FC in attesa di nuovo figlio
26 Marzo 2020
Buongiorno siamo due genitori portatori sani di fibrosi cistica con mutazione F508del. Abbiamo avuto sei anni fa un bambino completamente sano quindi senza nessuna delle due mutazioni. Ora sono in
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Domanda
Rischio di sintomi FC nei portatori sani FC
31 Gennaio 2020
So che probabilmente è una domanda inutile ma vorrei porla lo stesso. Ho letto da tantissime vostre risposte che un portatore sano non ha e non avrà mai segni e
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Domanda
La probabilità di essere portatori sani di FC quando si ha un primo cugino con fibrosi cistica
6 Dicembre 2019
Scrivo perché, trovandomi in gravidanza e non avendo fatto prima indagini genetiche, sono nelle settimane precedenti la scelta dell’esame prenatale da fare (tra cui là Villocentesi). Mio cugino è affetto
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Domanda
Portatori sani e infertilità maschile (CBAVD): la quantità di funzione CFTR ridotta, necessaria per manifestare patologia
17 Ottobre 2019
Salve, è vero che i portatori sani non avranno mai segni e sintomi della fibrosi cistica come a esempio la pancreatite? È altrettanto vero che un uomo, per non essere
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Domanda
Suggerimenti nel caso di giovani portatori sani di una mutazione CFTR
3 Ottobre 2019
Salve, sono una mamma di tre ragazzi ormai maggiorenni e due di loro (due femmine adulte una delle quali dovrà sposarsi a breve) sono risultati portatori sani al test di
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Domanda
Di fronte a sospetto di FC in caso di gravidanza, il primo passo da fare è il test genetico sui genitori per vedere se sono portatori sani di mutazione CFTR
25 Giugno 2019
Salve e grazie anticipatamente per la risposta. Vi spiego la mia situazione attuale. Mio marito in famiglia ha avuto casi di fibrosi cistica, una cugina di sangue di sua madre
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Domanda
I quesiti di una coppia di portatori sani FC, con mutazioni CFTR 1717-1G>A e D1152H
15 Maggio 2019
Salve, io e mia moglie ci siamo sottoposti alle analisi della genetica con questi due risultati: per lei 1717-1G>A (c.1585-1G>A) in stato di eterozigosi. E per me D1152H (c.3454G>C) in
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Domanda
Un figlio sano (e non portatore FC) da genitori portatori sani FC non trasmetterà ai propri discendenti il gene FC mutato
19 Novembre 2018
Buonasera, mi piacerebbe sapere: se da due portatori sani FC nasce un figlio sano, può nelle generazioni future comunque manifestarsi il gene malato o si ferma? Grazie mille.
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Domanda
Il problema dei portatori sani FC che possono avere screening neonatale FC lievemente positivo
3 Ottobre 2018
Salve, sono una mamma di un bimbo risultato positivo allo screening neonatale FC. A seguito di questo, all’età di 1 mese abbiamo fatto il test del sudore al bambino: non
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Domanda
Una coppia di portatori sani FC può accedere alla procreazione medicalmente assistita con diagnosi genetica preimpianto
29 Agosto 2018
Salve, sono mamma di un bimbo di 2 anni e mezzo affetto da FC. Io e mio marito abbiamo sempre desiderato una famiglia numerosa ma dalla scoperta della malattia tutto
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Domanda
Il test di screening neonatale FC può risultare lievemente positivo in alcuni portatori sani FC, suggerendo in tal caso l’opportunità di test genetico nei genitori
19 Giugno 2018
Mia figlia alla nascita ha presentato un valore di tripsina alterato perciò è stata richiamata al retesting e successivamente a effettuare test del sudore, risultato negativo. La bimba ha attualmente
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Domanda
Portatori sani FC con valori soglia di IRT allo screening neonatale
20 Settembre 2017
Salve, sono la mamma di una bambina di 45 giorni che è stata richiamata in seguito allo screening neonatale per fibrosi cistica. Il primo valore di IRT a 48 ore
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Domanda
I valori soglia di tripsina nello screening neonatale FC e la tendenza a valori di tripsina più alti che di norma nei neonati portatori sani FC
11 Luglio 2017
Buonasera, la mia bambina di un mese è stata sottoposta a screening per FC ed è risultata positiva con un valore di 52. Ne è seguito il test per mutazioni
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Domanda
Frequenza dei portatori sani FC nelle diverse etnie
20 Marzo 2017
Buonasera, per curiosità mi piacerebbe sapere come sono distribuiti nel mondo i portatori sani FC. Qual è circa la concentrazione a livello europeo ma anche a livello mondiale, soprattutto in
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Domanda
In caso di intestino iperecogeno del feto è indispensabile verificare con test genetico se i genitori siano o meno portatori sani FC prima di ricorrere all’amniocentesi
5 Ottobre 2016
Buongiorno, sono una gestante alla 17ª settimana. Durante l’ultima ecografia hanno riscontrato una modesta iperecogenità intestinale delle anse. Mi hanno spiegato a quali patologie potrebbe essere legata ma non hanno
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Domanda
Come comportarsi con i parenti diretti quando si sa di essere portatori sani FC
21 Gennaio 2016
A 60 anni, per caso, ho saputo di essere portatrice sana di FC. Dall’esame dell’elettroforesi sieroproteica è risultato: alfa 1 globuline 2,6 e alfa 1 antitripsina 80. Come ci si
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