Carenza di acqua sulla superficie delle vie aeree.
CFTR è una proteina con funzione di canale presente sulla membrana delle cellule, e il suo ruolo è regolare il trasporto del cloruro. Il movimento dell’acqua tra l’interno e l’esterno della cellula segue il movimento del cloruro tra questi due compartimenti; quando CFTR funziona normalmente nelle cellule che rivestono le vie aeree, queste secernono un muco acquoso.
In caso di infezione batterica, la funzione del muco è immobilizzare temporaneamente i batteri per facilitarne l’eliminazione tramite le ciglia, appendici cellulari che con il loro movimento “spazzano via” le cellule batteriche.
In fibrosi cistica, una CFTR assente o mal funzionante altera il movimento dello ione cloruro, e di conseguenza dell’acqua, attraverso la membrana delle cellule. Ne deriva una diminuita idratazione delle mucose che rende il muco all’esterno della cellula denso e poco idratato. A causa dell’iperviscosità di questo muco, il movimento delle ciglia viene ostacolato, facilitando le infezioni e favorendo l’infiammazione delle vie respiratorie.
