Alla mia nipotina, che attualmente ha 3 anni e 4 mesi, a seguito di screening neonatale è stata diagnosticata la fibrosi cistica. Le mutazioni riscontrate sono la G178R e la N1303K. Come terapia fa 2 aerosol giornalieri con Broncovaleas e esercizio di respirazione forzata. Integra la alimentazione con vitamine DKX e con Dicodral. A partire dal compimento dei 2 anni di vita (quindi da circa 1 anno e 4 mesi) ha inserito nella terapia il Kalydeco 50 mg ×2 volte al giorno. Da 4 mesi fa il dosaggio è stato portato a 75mg×2. Da quello che ho letto il Kalydeco è prescritto per la mutazione G178R. Vorrei cortesemente sapere se ha qualche effetto anche sulla mutazione N1303K e se per quest’ultima ci sia qualche novità sulle cure e/o farmaci prescrivibili. Ringrazio anticipatamente per l’attenzione che vorrete dedicare alla mia richiesta e porgo cordiali saluti.
Effettivamente la terapia con Kalydeco è prescritta in presenza della mutazione G178R, una mutazione di classe III. È stato dimostrato che il farmaco è molto efficace per le mutazioni di questa classe e perciò incisivo sulla malattia, tanto più che la sua somministrazione è cominciata, nel caso di sua nipote, già dopo i 2 anni di vita.
Non disponiamo invece di farmaci efficaci per la mutazione N1303K (mutazione di classe II), benchè molti studi si stiano focalizzando su questo difetto e sui meccanismi che impediscono alla proteina CFTR di arrivare sulla membrana cellulare e funzionare. Si vedano anche le altre risposte di questa rubrica sulla mutazione N1303K, in particolare la più recente (questa).
