Salve, oggi ho ritirato l’esame fatto per capire se sono portatore sano o se ho delle mutazione della fibrosi cistica perché mio figlio ai 2 screening sottoposti alla nascita è risultato positivo (leggermente) mentre al test del sudore negativo. il mio risultato è stato negativo poi sotto mi è stato riportato il seguente messaggio: genotipo ivs8 polyT-polyTG : (TG)11(T)7/(TG)11(T)7. Cosa vuol dire? Grazie.
La presenza delle varianti del gene CFTR che fanno parte del complesso polyT-polyTG (TG)11(T)7/(TG)11(T)7 non riveste nessun significato patologico se il test genetico non ha identificato nessuna vera mutazione. Per saperne di più sulla differenza fra mutazioni e varianti si può usare il motore di ricerca del nostro sito: molte sono le risposte (per esempio questa) e i commenti (questo) già dati su questo tema.
