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1 Ottobre 2020

Azoospermia ostruttiva in una persona con una copia di mutazione F508del. Implicazioni per la procreazione e accertamenti supplementari

Autore: Claudia
Domanda

Salve. Stiamo cercando di avere un figlio, ma sembra tutto complicato e abbiamo bisogno di consigli. Il mio compagno presenta la mutazione c.1521_1523 del CTT (p.Phe 508 del) in eterozigosi a livello del gene CFTR. I miei test genetici invece non presentano mutazioni. Lui è affetto anche da azoospermia ostruttiva: può essere collegato alla mutazione riscontrata? Stiamo cercando un figlio con il percorso di fecondazione assistita, ma siamo solo all’inizio e molto spaventati da tutte queste problematiche. Questa mutazione genetica può invalidare il successo della fecondazione? E successivamente che rischi ci possono essere per il bambino? Grazie di cuore.

Risposta

L’azoospermia ostruttiva, cioè la mancanza di spermatozoi nel liquido seminale per ostruzione dei dotti deferenti, può essere in relazione con la presenza nel corredo genetico di una mutazione del gene CFTR e suggerisce il sospetto di una “sindrome collegata alla fibrosi cistica” (CFTR Related Disease). Non è detto nella domanda se per definire l’azoospermia di tipo ostruttivo sia stata eseguita un’ecografia dei dotti deferenti: se all’ecografia questi fossero risultati ostruiti perché poco o male sviluppati, il sospetto della relazione fra la mutazione e l’azoospermia diventerebbe ancora più forte. Il perché di questa relazione è spiegato in molte risposte presenti nel sito su quest’argomento. Ne citiamo per esempio una sotto (1). In estrema sintesi, il gene CFTR difettoso (mutato per la presenza della mutazione F508del associata ad altre varianti genetiche) impedirebbe il normale sviluppo dei dotti deferenti, da cui l’azoospermia.

I suggerimenti che possiamo fornire sono i seguenti: approfondire nel partner il test genetico con ampia ricerca di mutazioni, inoltre ricerca dei polimorfismi del complesso poliT e TG. Dopo l’approfondimento genetico, per accertare o escludere il sospetto di una sindrome correlata al gene CFTR, telefonare al centro specializzato per fibrosi cistica della propria regione e chiedere una visita o almeno un colloquio informativo.

Questa tappa può fornire le informazioni necessarie per capire come procedere nel successivo percorso della procreazione medicalmente assistita. Non è la presenza della sola mutazione genetica F508del a diminuire le probabilità di successo della fecondazione: infatti chi è portatore sano di F508del ha, quasi nella totalità dei casi, dotti deferenti sviluppati e normale presenza di spermatozoi nel liquido seminale. Ma qui c’è la mutazione F508del combinata all’azoospermia ostruttiva, quindi per avere le idee più chiare sulla fecondazione è prima necessario procedere con gli accertamenti diagnostici.

1) In caso di infertilità maschile da azoospermia è necessario ricercare le mutazioni del gene CFTR, che ne sono possibile causa, prima di pensare a procreazione medicalmente assistita, 18/05/2020

G. Borgo


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