Buongiorno, io e mio marito siamo portatori sani di fibrosi cistica e abbiamo un bimbo affetto da questa patologia (abbiamo scoperto così di essere portatori). Premetto che io e mio marito non abbiamo problemi di fertilità ma ho saputo che è possibile effettuare la PGD in un contesto di PMA in alcuni centri specializzati. Quello che non mi è chiaro è il costo: queste procedure sono a carico del SSN (con eventuale pagamento di ticket) o sono totalmente a carico dei pazienti? Nel centro dove è seguito mio figlio ci hanno proposto, nel caso di una eventuale futura gravidanza, di eseguire l’analisi prenatale (gratuitamente, lo passerebbe il SSN) su villi coriali, oltre al cariotipo, per la ricerca delle nostre mutazioni. Non ci hanno però parlato della PMA con PGD come alternativa. Vi ringrazio.
Su questo sito abbiamo già trattato (qui) il tema della PMA (Procreazione Medicalmente Assistita) con PGD (Diagnosi Genetica Preimpianto). Cogliamo l’occasione per aggiornare le indicazioni date e riproporre la risposta, inquadrando l’argomento con informazioni generali che possono essere utili ad altre persone.
Nella maggioranza dei casi, le coppie costituite da due portatori sani di fibrosi cistica sono coppie fertili che hanno il 25% di rischio a ogni gravidanza di avere un figlio affetto dalla malattia. Queste coppie possono ricorrere a un percorso di PMA e, nell’ambito di questa, alla PGD come ha stabilito la sentenza della Corte Costituzionale del 14/05/2015 (che ha modificato il divieto posto dalla legge 40/2004).
La procedura di procreazione medicalmente assistita con diagnosi genetica preimpianto consiste in questo: vengono usati ovociti e spermatozoi dei due partner per una fecondazione in vitro (IVF); da questa si ottengono embrioni che, in epoca precocissima di sviluppo (stadio di otto cellule), vengono sottoposti a diagnosi genetica (PGD) per sapere se sono o non sono affetti da fibrosi cistica. Sono trasferiti e impiantati nell’utero della donna solo gli embrioni che, in base al test genetico, risultano non affetti dalla malattia.
Per quanto riguarda la PMA, sono state promulgate dal Ministero della Salute apposite Linee Guida (ultimo aggiornamento nel 2015) e dovrebbe esserci un certo monitoraggio delle attività dei centri pubblici e privati che la realizzano, raccolto in un Registro Nazionale.
Per quanto riguarda la PGD, purtroppo le informazioni sui centri che sono in grado di realizzarla sono tuttora un po’ confuse e non ci risulta sia stata organizzata una sorveglianza istituzionale come per la PMA senza diagnosi genetica preimpianto. Per centri che la realizzano non c’è, per il momento, né l’obbligo di accreditamento né un’autorizzazione da parte di strutture regolatorie. In Italia esiste quindi un grande numero di centri privati che offrono le loro prestazioni e soddisfano la maggior parte delle richieste, diminuendo fortemente quel flusso delle coppie a centri esteri che ha rappresentato in anni precedenti un importante fenomeno di migrazione sanitaria. Ma di questi centri privati non abbiamo informazioni corredate di dati scientifici.
Ci risulta invece che i centri pubblici ufficialmente accreditati che hanno messo a punto e validato l’intera procedura siano solo due, quelli di Milano e di Siena di cui riportiamo sotto i contatti. Esiste anche un centro d’appoggio presso l’Ospedale di Arco (Trento).
Per quanto riguarda i costi della PGD, esiste una grande variabilità nell’ambito dei centri privati; in quelli pubblici l’orientamento, pur con differenze in base alle normative regionali, è di far pagare alla coppia con alto rischio genetico (come è la coppia di portatori FC) solo una quota ticket del costo della procedura, essendo la maggior parte a carico del Servizio Sanitario Nazionale.
– Centro PMA (Procreazione Medicalmente Assistita), IRCCS Ospedale Maggiore Policlinico Milano, Dott.ssa Manuela Seia: tel: +39 02 55034311; email pgd@policlinico.mi.it
– Università di Siena, Dip. di Biotecnologie Mediche, Policlinico Le Scotte, Genetica Medica. Prof.ssa Renieri Alessandra: tel: +39 0577 233303; segr: +39 0577 585316
