Il problema dei falsi negativi allo screening neonatale, cioè bambini che hanno la malattia ma non sono stati identificati dalla procedura di screening, è complesso da stimare. Le difficoltà nel valutare il dato sono state discusse nella risposta a una precedente domanda pervenuta a Fondazione (1). Gli standard di cura suggeriti dall’European Cystic Fibrosis Society e pubblicati lo scorso anno affermano che la sensibilità dei programmi di screening neonatale per fibrosi cistica dovrebbe essere almeno del 95%, vale a dire che i falsi negativi non dovrebbero essere più di 1 su 20. Non sono accessibili dati complessivi italiani, ma una recente indagine (2, 3) su 13 paesi europei che utilizzano programmi di screening neonatale FC riporta una soglia di sensibilità osservata superiore o uguale al 95% (cioè un falso negativo o meno su 20 soggetti definitivamente diagnosticati FC, ndr) in 9 paesi, inferiore a questa (più di un caso falso negativo su 20 soggetti diagnosticati FC, ndr) in 4 paesi. La sensibilità era riferita del 100% in 5 nazioni (cioè nessun falso negativo, ndr) e inferiore al 90% in una. Il dato va comunque ancora una volta interpretato con cautela, poiché le strategie di screening erano diverse e il dato si riferiva a un solo anno. 1) Screening neonatale FC: falsi negativi. Domanda del 24/01/2005 2) J Cyst Fibros 16 (2017) 207–213 3) J Cyst Fibros. 2018;17(2):153-178. 4) I falsi negativi allo screening neonatale FC, anche se rari, esistono. Domanda del 16/09/2009 5) Screening neonatale per fibrosi cistica in Francia: risultati su scala nazionale. Progressi Ricerca, 16/04/2015 6) La diagnosi di fibrosi cistica a Londra e nel Sud Est dell’Inghilterra prima e dopo l’introduzione dello screening neonatale. Progressi Ricerca del 16/12/2013 7) Un risultato negativo allo screening neonatale FC non esclude la malattia se vi sono sintomi con essa compatibili. Domanda del 28/08/2012