Le attuali conoscenze suggeriscono di considerare L997F come una variante benigna del gene CFTR, a condizione che vi sia assenza di sintomi e segni clinici suggestivi di FC e assenza di altre mutazioni CFTR nel genotipo. Si possono leggere su L997F risposte già pubblicate in passato ma ancora del tutto attuali (1). In questo bambino però oltre a L997F c’è la presenza di una vera mutazione (G85E), inoltre un campanello d’allarme attraverso il test di screening neonatale era scattato. Poi fortunatamente è rientrato (supponiamo che 36 ng/ml sia il valore della tripsina). Purtroppo in base alla sole conoscenze di genetica molecolare, oggi non si può dire che cosa riserberà il futuro. In base agli elementi clinici, si potrebbe dire, in accordo con i medici del centro FC, che se casomai sintomi FC comparissero, in ogni caso dovrebbero essere estremamente lievi. Però, a nostro avviso, sarà necessario mantenere l’osservazione sul problema, con ripetizione del test del sudore (non sappiamo quali siano stati i valori) e il contatto con visita medica periodica presso il centro FC. 1) Genotipo CFTR N1303K/L997F. Raccomandazioni per l’inoltro di domande, 18/12/2011